Detalles de la búsqueda
1.
Bedside Back to Bench: Building Bridges between Basic and Clinical Genomic Research.
Cell
; 169(1): 6-12, 2017 03 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28340351
2.
Transcriptional Dysregulation Underlies Both Monogenic Arrhythmia Syndrome and Common Modifiers of Cardiac Repolarization.
Circulation
; 147(10): 824-840, 2023 03 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36524479
3.
Interactive network-based clustering and investigation of multimorbidity association matrices with associationSubgraphs.
Bioinformatics
; 39(1)2023 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36472455
4.
Next-generation phenotyping: introducing phecodeX for enhanced discovery research in medical phenomics.
Bioinformatics
; 39(11)2023 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37930895
5.
ABO O blood group as a risk factor for platelet reactivity in heparin-induced thrombocytopenia.
Blood
; 140(3): 274-284, 2022 07 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35377938
6.
Arrhythmias as Presentation of Genetic Cardiomyopathy.
Circ Res
; 130(11): 1698-1722, 2022 05 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35617362
7.
High-throughput framework for genetic analyses of adverse drug reactions using electronic health records.
PLoS Genet
; 17(6): e1009593, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34061827
8.
Common Ancestry-Specific Ion Channel Variants Predispose to Drug-Induced Arrhythmias.
Circulation
; 145(4): 299-308, 2022 01 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34994586
9.
Arrhythmia Variant Associations and Reclassifications in the eMERGE-III Sequencing Study.
Circulation
; 145(12): 877-891, 2022 03 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34930020
10.
High-Throughput Reclassification of SCN5A Variants.
Am J Hum Genet
; 107(1): 111-123, 2020 07 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32533946
11.
Genome-wide Study Identifies Association between HLA-B∗55:01 and Self-Reported Penicillin Allergy.
Am J Hum Genet
; 107(4): 612-621, 2020 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32888428
12.
Continuous Bayesian variant interpretation accounts for incomplete penetrance among Mendelian cardiac channelopathies.
Genet Med
; 25(3): 100355, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36496179
13.
A Bayesian method to estimate variant-induced disease penetrance.
PLoS Genet
; 16(6): e1008862, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32569262
14.
Polygenic risk score for ACE-inhibitor-associated cough based on the discovery of new genetic loci.
Eur Heart J
; 43(45): 4707-4718, 2022 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35751511
15.
Frequency of benign neutropenia among Black versus White individuals undergoing a bone marrow assessment.
J Cell Mol Med
; 26(13): 3628-3635, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35642720
16.
Uterine fibroid polygenic risk score (PRS) associates and predicts risk for uterine fibroid.
Hum Genet
; 141(11): 1739-1748, 2022 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35226188
17.
GRIK5 Genetically Regulated Expression Associated with Eye and Vascular Phenomes: Discovery through Iteration among Biobanks, Electronic Health Records, and Zebrafish.
Am J Hum Genet
; 104(3): 503-519, 2019 03 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30827500
18.
Dominant negative effects of SCN5A missense variants.
Genet Med
; 24(6): 1238-1248, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35305865
19.
Molecular characterization and investigation of the role of genetic variation in phenotypic variability and response to treatment in a large pediatric Marfan syndrome cohort.
Genet Med
; 24(5): 1045-1053, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35058154
20.
The reckoning: The return of genomic results to 1444 participants across the eMERGE3 Network.
Genet Med
; 24(5): 1130-1138, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35216901