Detalles de la búsqueda
1.
Biallelic Variants of MRPS36 Cause a New Form of Leigh Syndrome.
Mov Disord
; 2024 Apr 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38685873
2.
Comparative Clustering (CompaCt) of eukaryote complexomes identifies novel interactions and sheds light on protein complex evolution.
PLoS Comput Biol
; 19(8): e1011090, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37549177
3.
Bi-Allelic UQCRFS1 Variants Are Associated with Mitochondrial Complex III Deficiency, Cardiomyopathy, and Alopecia Totalis.
Am J Hum Genet
; 106(1): 102-111, 2020 01 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31883641
4.
De novo missense variants in RRAGC lead to a fatal mTORopathy of early childhood.
Genet Med
; 25(7): 100838, 2023 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37057673
5.
Diagnosing, discarding, or de-VUSsing: A practical guide to (un)targeted metabolomics as variant-transcending functional tests.
Genet Med
; 25(1): 125-134, 2023 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36350326
6.
Variants in Mitochondrial ATP Synthase Cause Variable Neurologic Phenotypes.
Ann Neurol
; 91(2): 225-237, 2022 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34954817
7.
Gitelman-Like Syndrome Caused by Pathogenic Variants in mtDNA.
J Am Soc Nephrol
; 33(2): 305-325, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34607911
8.
In Vitro Skeletal Muscle Model of PGM1 Deficiency Reveals Altered Energy Homeostasis.
Int J Mol Sci
; 24(9)2023 May 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37175952
9.
Bi-allelic GOT2 Mutations Cause a Treatable Malate-Aspartate Shuttle-Related Encephalopathy.
Am J Hum Genet
; 105(3): 534-548, 2019 09 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31422819
10.
Loss of Bardet-Biedl syndrome proteins causes synaptic aberrations in principal neurons.
PLoS Biol
; 17(9): e3000414, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31479441
11.
Correction: Loss of Bardet-Biedl syndrome proteins causes synaptic aberrations in principal neurons.
PLoS Biol
; 17(10): e3000520, 2019 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31593567
12.
Mitochondrial RNA processing defect caused by a SUPV3L1 mutation in two siblings with a novel neurodegenerative syndrome.
J Inherit Metab Dis
; 45(2): 292-307, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35023579
13.
A novel variant in COX16 causes cytochrome c oxidase deficiency, severe fatal neonatal lactic acidosis, encephalopathy, cardiomyopathy, and liver dysfunction.
Hum Mutat
; 42(2): 135-141, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33169484
14.
Chronic fluoxetine or ketamine treatment differentially affects brain energy homeostasis which is not exacerbated in mice with trait suboptimal mitochondrial function.
Eur J Neurosci
; 53(9): 2986-3001, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32644274
15.
Bi-allelic Mutations in the Mitochondrial Ribosomal Protein MRPS2 Cause Sensorineural Hearing Loss, Hypoglycemia, and Multiple OXPHOS Complex Deficiencies.
Am J Hum Genet
; 102(4): 685-695, 2018 04 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29576219
16.
One mutation, three phenotypes: novel metabolic insights on MELAS, MIDD and myopathy caused by the m.3243A > G mutation.
Metabolomics
; 17(1): 10, 2021 01 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33438095
17.
Delineation of molecular findings by whole-exome sequencing for suspected cases of paediatric-onset mitochondrial diseases in the Southern Chinese population.
Hum Genomics
; 14(1): 28, 2020 09 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32907636
18.
Clinical, morphological and genetic characterization of Brody disease: an international study of 40 patients.
Brain
; 143(2): 452-466, 2020 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32040565
19.
Homozygous damaging SOD2 variant causes lethal neonatal dilated cardiomyopathy.
J Med Genet
; 57(1): 23-30, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31494578
20.
Characterization of a Novel Splicing Variant in Acylglycerol Kinase (AGK) Associated with Fatal Sengers Syndrome.
Int J Mol Sci
; 22(24)2021 Dec 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34948281