Detalles de la búsqueda
1.
Mutations in UPF3B, a member of the nonsense-mediated mRNA decay complex, cause syndromic and nonsyndromic mental retardation.
Nat Genet
; 39(9): 1127-33, 2007 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17704778
2.
Intellectual disability, midface hypoplasia, facial hypotonia, and Alport syndrome are associated with a deletion in Xq22.3.
Am J Med Genet A
; 152A(3): 713-7, 2010 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20186809
3.
Mutations in ionotropic AMPA receptor 3 alter channel properties and are associated with moderate cognitive impairment in humans.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 104(46): 18163-8, 2007 Nov 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17989220
4.
UBE2A-related X-linked intellectual disability.
Clin Dysmorphol
; 28(1): 1-6, 2019 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30179896
5.
Differential diagnosis of Smith-Magenis syndrome: 1p36 deletion syndrome.
Am J Med Genet A
; 155A(5): 988-92, 2011 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21480478
6.
Detection of classical 17p11.2 deletions, an atypical deletion and RAI1 alterations in patients with features suggestive of Smith-Magenis syndrome.
Eur J Hum Genet
; 20(2): 148-54, 2012 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21897445
7.
Mutations in CUL4B, which encodes a ubiquitin E3 ligase subunit, cause an X-linked mental retardation syndrome associated with aggressive outbursts, seizures, relative macrocephaly, central obesity, hypogonadism, pes cavus, and tremor.
Am J Hum Genet
; 80(2): 345-52, 2007 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17236139
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