Detalles de la búsqueda
1.
Rare hypomorphic human variation in the heptahelical domain of SMO contributes to holoprosencephaly phenotypes.
Hum Mutat
; 41(12): 2105-2118, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32906187
2.
Functional analysis of Sonic Hedgehog variants associated with holoprosencephaly in humans using a CRISPR/Cas9 zebrafish model.
Hum Mutat
; 41(12): 2155-2166, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32939873
3.
Loss-of-function mutations in FGF8 can be independent risk factors for holoprosencephaly.
Hum Mol Genet
; 27(11): 1989-1998, 2018 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29584859
4.
Low-level parental mosaicism affects the recurrence risk of holoprosencephaly.
Genet Med
; 21(4): 1015-1020, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30197418
5.
Common genetic causes of holoprosencephaly are limited to a small set of evolutionarily conserved driver genes of midline development coordinated by TGF-ß, hedgehog, and FGF signaling.
Hum Mutat
; 39(10): 1416-1427, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29992659
6.
Holoprosencephaly in the genomics era.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 178(2): 165-174, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29770992
7.
Dominant-negative kinase domain mutations in FGFR1 can explain the clinical severity of Hartsfield syndrome.
Hum Mol Genet
; 25(10): 1912-1922, 2016 05 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26931467
8.
In-depth investigations of adolescents and adults with holoprosencephaly identify unique characteristics.
Genet Med
; 20(1): 14-23, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28640243
9.
BOC is a modifier gene in holoprosencephaly.
Hum Mutat
; 38(11): 1464-1470, 2017 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28677295
10.
Pathogenic mutations in GLI2 cause a specific phenotype that is distinct from holoprosencephaly.
J Med Genet
; 51(6): 413-8, 2014 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24744436
11.
Mutations in CDON, encoding a hedgehog receptor, result in holoprosencephaly and defective interactions with other hedgehog receptors.
Am J Hum Genet
; 89(2): 231-40, 2011 Aug 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21802063
12.
Genotypic and phenotypic analysis of 396 individuals with mutations in Sonic Hedgehog.
J Med Genet
; 49(7): 473-9, 2012 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22791840
13.
Missense substitutions in the GAS1 protein present in holoprosencephaly patients reduce the affinity for its ligand, SHH.
Hum Genet
; 131(2): 301-10, 2012 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21842183
14.
Utilizing prospective sequence analysis of SHH, ZIC2, SIX3 and TGIF in holoprosencephaly probands to describe the parameters limiting the observed frequency of mutant gene×gene interactions.
Mol Genet Metab
; 105(4): 658-64, 2012 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22310223
15.
Molecular analysis of the Noggin (NOG) gene in holoprosencephaly patients.
Mol Genet Metab
; 106(2): 241-3, 2012 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22503063
16.
Comparison of mutation findings in ZIC2 between microform and classical holoprosencephaly in a Brazilian cohort.
Birth Defects Res A Clin Mol Teratol
; 94(11): 912-7, 2012 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22847929
17.
Reduced NODAL signaling strength via mutation of several pathway members including FOXH1 is linked to human heart defects and holoprosencephaly.
Am J Hum Genet
; 83(1): 18-29, 2008 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18538293
18.
Developmentally arrested structures preceding cerebellar tumors in von Hippel-Lindau disease.
Mod Pathol
; 24(8): 1023-30, 2011 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21499240
19.
Minimal evidence for a direct involvement of twisted gastrulation homolog 1 (TWSG1) gene in human holoprosencephaly.
Mol Genet Metab
; 102(4): 470-80, 2011 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21227728
20.
Holoprosencephaly in a family segregating novel variants in ZIC2 and GLI2.
Am J Med Genet A
; 155A(4): 860-4, 2011 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21416594