Detalles de la búsqueda
1.
Subcutaneous adipose tissue splice quantitative trait loci reveal differences in isoform usage associated with cardiometabolic traits.
Am J Hum Genet
; 109(1): 66-80, 2022 01 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34995504
2.
Variant Classification Concordance using the ACMG-AMP Variant Interpretation Guidelines across Nine Genomic Implementation Research Studies.
Am J Hum Genet
; 107(5): 932-941, 2020 11 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33108757
3.
Genomic Sequencing for Newborn Screening: Results of the NC NEXUS Project.
Am J Hum Genet
; 107(4): 596-611, 2020 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32853555
4.
Enhancer deletion and allelic effects define a regulatory molecular mechanism at the VLDLR cholesterol GWAS locus.
Hum Mol Genet
; 28(6): 888-895, 2019 03 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30445632
5.
New genetic loci link adipose and insulin biology to body fat distribution.
Nature
; 518(7538): 187-196, 2015 Feb 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25673412
6.
Association analyses of East Asian individuals and trans-ancestry analyses with European individuals reveal new loci associated with cholesterol and triglyceride levels.
Hum Mol Genet
; 26(9): 1770-1784, 2017 05 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28334899
7.
Multiple Hepatic Regulatory Variants at the GALNT2 GWAS Locus Associated with High-Density Lipoprotein Cholesterol.
Am J Hum Genet
; 97(6): 801-15, 2015 Dec 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26637976
8.
Navigating the nuances of clinical sequence variant interpretation in Mendelian disease.
Genet Med
; 20(9): 918-926, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29988079
9.
Evaluating the clinical utility of early exome sequencing in diverse pediatric outpatient populations in the North Carolina Clinical Genomic Evaluation of Next-generation Exome Sequencing (NCGENES) 2 study: a randomized controlled trial.
Trials
; 22(1): 395, 2021 Jun 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34127041
10.
Functional genomics and assays of regulatory activity detect mechanisms at loci for lipid traits and coronary artery disease.
Curr Opin Genet Dev
; 50: 52-59, 2018 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29471259
11.
A Type 2 Diabetes-Associated Functional Regulatory Variant in a Pancreatic Islet Enhancer at the ADCY5 Locus.
Diabetes
; 66(9): 2521-2530, 2017 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28684635
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