Detalles de la búsqueda
1.
Endocannabinoid dysfunction in neurological disease: neuro-ocular DAGLA-related syndrome.
Brain
; 145(10): 3383-3390, 2022 10 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35737950
2.
Correction: Expanding the clinical phenotype of individuals with a 3-bp in-frame deletion of the NF1 gene (c.2970_2972del): an update of genotype-phenotype correlation.
Genet Med
; 21(3): 764-765, 2019 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30275510
3.
Expanding the clinical phenotype of individuals with a 3-bp in-frame deletion of the NF1 gene (c.2970_2972del): an update of genotype-phenotype correlation.
Genet Med
; 21(4): 867-876, 2019 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30190611
4.
Disruptive SCYL1 Mutations Underlie a Syndrome Characterized by Recurrent Episodes of Liver Failure, Peripheral Neuropathy, Cerebellar Atrophy, and Ataxia.
Am J Hum Genet
; 97(6): 855-61, 2015 Dec 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26581903
5.
Clinical relevance of small copy-number variants in chromosomal microarray clinical testing.
Genet Med
; 19(4): 377-385, 2017 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27632688
6.
ALG1-CDG: Clinical and Molecular Characterization of 39 Unreported Patients.
Hum Mutat
; 37(7): 653-60, 2016 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26931382
7.
The recurrent distal 22q11.2 microdeletions are often de novo and do not represent a single clinical entity: a proposed categorization system.
Genet Med
; 16(1): 92-100, 2014 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23765049
8.
Clinically relevant single gene or intragenic deletions encompassing critical neurodevelopmental genes in patients with developmental delay, mental retardation, and/or autism spectrum disorders.
Am J Med Genet A
; 155A(10): 2386-96, 2011 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22031302
9.
Identification of novel mutations in the SLC25A15 gene in hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria (HHH) syndrome: a clinical, molecular, and functional study.
Hum Mutat
; 30(5): 741-8, 2009 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19242930
10.
Abnormal white matter in a neurologically intact child with incontinentia pigmenti.
Pediatr Neurol
; 36(3): 199-201, 2007 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17352958
11.
Specific MRI Abnormalities Reveal Severe Perrault Syndrome due to CLPP Defects.
Front Neurol
; 7: 203, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27899912
12.
Chiari I malformation and neurofibromatosis type 1.
Pediatr Neurol
; 30(4): 278-80, 2004 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15087107
13.
A novel c.592-4_c.592-3delTT mutation in DGUOK gene causes exon skipping.
Mitochondrion
; 10(2): 188-91, 2010 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19900589
14.
Novel mutations in CPT 1A define molecular heterogeneity of hepatic carnitine palmitoyltransferase I deficiency.
Mol Genet Metab
; 82(1): 59-63, 2004 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15110323
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