Detalles de la búsqueda
1.
Skin inflammation and impaired adipogenesis in a mouse model of acid ceramidase deficiency.
J Inherit Metab Dis
; 45(6): 1175-1190, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36083604
2.
Hepatic pathology and altered gene transcription in a murine model of acid ceramidase deficiency.
Lab Invest
; 99(10): 1572-1592, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31186526
3.
Specific storage of glycoconjugates with terminal α-galactosyl moieties in the exocrine pancreas of Fabry disease patients with blood group B.
Glycobiology
; 28(6): 382-391, 2018 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29548035
4.
Neural cells generated from human induced pluripotent stem cells as a model of CNS involvement in mucopolysaccharidosis type II.
J Inherit Metab Dis
; 41(2): 221-229, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29168031
5.
Fabry disease: renal sphingolipid distribution in the α-Gal A knockout mouse model by mass spectrometric and immunohistochemical imaging.
Anal Bioanal Chem
; 407(8): 2283-91, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25542581
6.
Acid Ceramidase Deficiency: Bridging Gaps between Clinical Presentation, Mouse Models, and Future Therapeutic Interventions.
Biomolecules
; 13(2)2023 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36830643
7.
Spinal muscular atrophy-like phenotype in a mouse model of acid ceramidase deficiency.
Commun Biol
; 6(1): 560, 2023 05 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37231125
8.
Autologous, lentivirus-modified, T-rapa cell "micropharmacies" for lysosomal storage disorders.
EMBO Mol Med
; 14(4): e14297, 2022 04 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35298086
9.
Inherited monogenic defects of ceramide metabolism: Molecular bases and diagnoses.
Clin Chim Acta
; 495: 457-466, 2019 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31128082
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