Detalles de la búsqueda
1.
Thrombosis Risk in Double Heterozygous Carriers of Factor V Leiden and Prothrombin G20210A in FinnGen and the UK Biobank.
Blood
; 2024 03 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38498041
2.
Copy number variation analysis in 138 families with steroid-resistant nephrotic syndrome identifies causal homozygous deletions in PLCE1 and NPHS2 in two families.
Pediatr Nephrol
; 39(2): 455-461, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37670083
3.
The expanded spectrum of human disease associated with GREB1L likely includes complex congenital heart disease.
Prenat Diagn
; 44(3): 343-351, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38285371
4.
Genomic Disorders in CKD across the Lifespan.
J Am Soc Nephrol
; 34(4): 607-618, 2023 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36302597
5.
Mouse and human studies support DSTYK loss of function as a low-penetrance and variable expressivity risk factor for congenital urinary tract anomalies.
Genet Med
; 25(12): 100983, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37746849
6.
GWAS in Mice Maps Susceptibility to HIV-Associated Nephropathy to the Ssbp2 Locus.
J Am Soc Nephrol
; 33(1): 108-120, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34893534
7.
Incorporating genetics services into adult kidney disease care.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 190(3): 289-301, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36161695
8.
Multidisciplinary approaches for elucidating genetics and molecular pathogenesis of urinary tract malformations.
Kidney Int
; 101(3): 473-484, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34780871
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Diagnostic Utility of Exome Sequencing for Kidney Disease.
N Engl J Med
; 380(2): 142-151, 2019 01 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30586318
10.
Human and mouse studies establish TBX6 in Mendelian CAKUT and as a potential driver of kidney defects associated with the 16p11.2 microdeletion syndrome.
Kidney Int
; 98(4): 1020-1030, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32450157
11.
Exome-wide Association Study Identifies GREB1L Mutations in Congenital Kidney Malformations.
Am J Hum Genet
; 101(5): 789-802, 2017 Nov 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29100090
12.
Integrative analysis of rare copy number variants and gene expression data in alopecia areata implicates an aetiological role for autophagy.
Exp Dermatol
; 29(3): 243-253, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31169925
13.
The Burden of Candidate Pathogenic Variants for Kidney and Genitourinary Disorders Emerging From Exome Sequencing.
Ann Intern Med
; 170(1): 11-21, 2019 01 01.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30476936
14.
Exome-Based Rare-Variant Analyses in CKD.
J Am Soc Nephrol
; 30(6): 1109-1122, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31085678
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Anomalies of the genitourinary tract in children with 22q11.2 deletion syndrome.
Am J Med Genet A
; 179(3): 381-385, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30582277
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Whole-Exome Sequencing in Adults With Chronic Kidney Disease: A Pilot Study.
Ann Intern Med
; 168(2): 100-109, 2018 01 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29204651
17.
Whole-Exome Sequencing Identifies Causative Mutations in Families with Congenital Anomalies of the Kidney and Urinary Tract.
J Am Soc Nephrol
; 29(9): 2348-2361, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30143558
18.
A noncoding variant in GANAB explains isolated polycystic liver disease (PCLD) in a large family.
Hum Mutat
; 39(3): 378-382, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29243290
19.
Mutations in TBX18 Cause Dominant Urinary Tract Malformations via Transcriptional Dysregulation of Ureter Development.
Am J Hum Genet
; 97(2): 291-301, 2015 Aug 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26235987
20.
A Dominant Mutation in Nuclear Receptor Interacting Protein 1 Causes Urinary Tract Malformations via Dysregulation of Retinoic Acid Signaling.
J Am Soc Nephrol
; 28(8): 2364-2376, 2017 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28381549