Detalles de la búsqueda
1.
Delineation of a Human Mendelian Disorder of the DNA Demethylation Machinery: TET3 Deficiency.
Am J Hum Genet
; 106(2): 234-245, 2020 02 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31928709
2.
Otitis media susceptibility and shifts in the head and neck microbiome due to SPINK5 variants.
J Med Genet
; 58(7): 442-452, 2021 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32709676
3.
FUT2 Variants Confer Susceptibility to Familial Otitis Media.
Am J Hum Genet
; 103(5): 679-690, 2018 11 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30401457
4.
Global genetic insight contributed by consanguineous Pakistani families segregating hearing loss.
Hum Mutat
; 40(1): 53-72, 2019 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30303587
5.
Variants in KIAA0825 underlie autosomal recessive postaxial polydactyly.
Hum Genet
; 138(6): 593-600, 2019 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30982135
6.
Autosomal-Recessive Hearing Impairment Due to Rare Missense Variants within S1PR2.
Am J Hum Genet
; 98(2): 331-8, 2016 Feb 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26805784
7.
Novel candidate genes and variants underlying autosomal recessive neurodevelopmental disorders with intellectual disability.
Hum Genet
; 137(9): 735-752, 2018 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30167849
8.
Novel missense and 3'-UTR splice site variants in LHFPL5 cause autosomal recessive nonsyndromic hearing impairment.
J Hum Genet
; 63(11): 1099-1107, 2018 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30177809
9.
LOX Mutations Predispose to Thoracic Aortic Aneurysms and Dissections.
Circ Res
; 118(6): 928-34, 2016 Mar 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26838787
10.
Rare-variant extensions of the transmission disequilibrium test: application to autism exome sequence data.
Am J Hum Genet
; 94(1): 33-46, 2014 Jan 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24360806
11.
Mutations in TBC1D24, a gene associated with epilepsy, also cause nonsyndromic deafness DFNB86.
Am J Hum Genet
; 94(1): 144-52, 2014 Jan 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24387994
12.
Mutational Spectrum of MYO15A and the Molecular Mechanisms of DFNB3 Human Deafness.
Hum Mutat
; 37(10): 991-1003, 2016 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27375115
13.
Adenylate cyclase 1 (ADCY1) mutations cause recessive hearing impairment in humans and defects in hair cell function and hearing in zebrafish.
Hum Mol Genet
; 23(12): 3289-98, 2014 Jun 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24482543
14.
Mutations in KARS, encoding lysyl-tRNA synthetase, cause autosomal-recessive nonsyndromic hearing impairment DFNB89.
Am J Hum Genet
; 93(1): 132-40, 2013 Jul 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23768514
15.
Mitral regurgitation as a phenotypic manifestation of nonphotosensitive trichothiodystrophy due to a splice variant in MPLKIP.
BMC Med Genet
; 17: 13, 2016 Feb 16.
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| MEDLINE | ID: mdl-26880286
16.
A homozygous missense variant in type I keratin KRT25 causes autosomal recessive woolly hair.
J Med Genet
; 52(10): 676-80, 2015 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26160856
17.
Mutation of ATF6 causes autosomal recessive achromatopsia.
Hum Genet
; 134(9): 941-50, 2015 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-26063662
18.
RNF213 rare variants in an ethnically diverse population with Moyamoya disease.
Stroke
; 45(11): 3200-7, 2014 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25278557
19.
Exome sequencing reveals novel variants and unique allelic spectrum for hearing impairment in Filipino cochlear implantees.
Clin Genet
; 95(5): 634-636, 2019 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30828794
20.
The A2ml1-Knockout mouse as an animal model for non-syndromic otitis media.
Int J Pediatr Otorhinolaryngol
; 181: 111980, 2024 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38759260