Detalles de la búsqueda
1.
Clinical landscape of citrin deficiency: A global perspective on a multifaceted condition.
J Inherit Metab Dis
; 2024 Mar 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38503330
2.
Evolocumab in Pediatric Heterozygous Familial Hypercholesterolemia.
N Engl J Med
; 383(14): 1317-1327, 2020 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32865373
3.
Natural History of Leigh Syndrome: A Study of Disease Burden and Progression.
Ann Neurol
; 91(1): 117-130, 2022 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34716721
4.
Natural history of epilepsy in argininosuccinic aciduria provides new insights into pathophysiology: A retrospective international study.
Epilepsia
; 64(6): 1612-1626, 2023 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36994644
5.
The incidence of movement disorder increases with age and contrasts with subtle and limited neuroimaging abnormalities in argininosuccinic aciduria.
J Inherit Metab Dis
; 2023 Dec 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38044746
6.
Tunable, reversible resistive switching behavior of PVA-zirconia nanocomposite films and validation of the trap-assisted switching mechanism by the selective application of external bias voltages.
Phys Chem Chem Phys
; 25(23): 15953-15969, 2023 Jun 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37264834
7.
Glutaminase Deficiency Caused by Short Tandem Repeat Expansion in GLS.
N Engl J Med
; 380(15): 1433-1441, 2019 04 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30970188
8.
Altered gut microbiome diversity and function in patients with propionic acidemia.
Mol Genet Metab
; 137(3): 308-322, 2022 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36274442
9.
Postauthorization safety study of betaine anhydrous.
J Inherit Metab Dis
; 45(4): 719-733, 2022 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35358327
10.
Neurocognitive outcome and mental health in children with tyrosinemia type 1 and phenylketonuria: A comparison between two genetic disorders affecting the same metabolic pathway.
J Inherit Metab Dis
; 45(5): 952-962, 2022 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35722880
11.
Efficacy and safety of arimoclomol in Niemann-Pick disease type C: Results from a double-blind, randomised, placebo-controlled, multinational phase 2/3 trial of a novel treatment.
J Inherit Metab Dis
; 44(6): 1463-1480, 2021 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34418116
12.
Consensus guidelines for the diagnosis and management of pyridoxine-dependent epilepsy due to α-aminoadipic semialdehyde dehydrogenase deficiency.
J Inherit Metab Dis
; 44(1): 178-192, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33200442
13.
Clinical presentation and proteomic signature of patients with TANGO2 mutations.
J Inherit Metab Dis
; 43(2): 297-308, 2020 03.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31339582
14.
NAD(P)HX dehydratase (NAXD) deficiency: a novel neurodegenerative disorder exacerbated by febrile illnesses.
Brain
; 142(1): 50-58, 2019 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30576410
15.
Mutations in ELAC2 associated with hypertrophic cardiomyopathy impair mitochondrial tRNA 3'-end processing.
Hum Mutat
; 40(10): 1731-1748, 2019 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31045291
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Exome Sequencing and the Management of Neurometabolic Disorders.
N Engl J Med
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| MEDLINE | ID: mdl-27276562
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Safety, immunogenicity, and clinical outcomes in patients with Morquio A syndrome participating in 2 sequential open-label studies of elosulfase alfa enzyme replacement therapy (MOR-002/MOR-100), representing 5â¯years of treatment.
Mol Genet Metab
; 123(4): 479-487, 2018 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29526614
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The genotypic and phenotypic spectrum of MTO1 deficiency.
Mol Genet Metab
; 123(1): 28-42, 2018 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29331171
19.
Mitochondrial carbonic anhydrase VA deficiency resulting from CA5A alterations presents with hyperammonemia in early childhood.
Am J Hum Genet
; 94(3): 453-61, 2014 Mar 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-24530203
20.
Novel homozygous PCK1 mutation causing cytosolic phosphoenolpyruvate carboxykinase deficiency presenting as childhood hypoglycemia, an abnormal pattern of urine metabolites and liver dysfunction.
Mol Genet Metab
; 120(4): 337-341, 2017 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-28216384