Detalles de la búsqueda
1.
Germline heterozygous exons 8-11 pathogenic BARD1 gene deletion reported for the first time in a family with suspicion of a hereditary colorectal cancer syndrome: more than an incidental finding?
Hered Cancer Clin Pract
; 21(1): 2, 2023 Jan 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36709314
2.
Mutations in TrkA Causing Congenital Insensitivity to Pain with Anhidrosis (CIPA) Induce Misfolding, Aggregation, and Mutation-dependent Neurodegeneration by Dysfunction of the Autophagic Flux.
J Biol Chem
; 291(41): 21363-21374, 2016 Oct 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27551041
3.
Analysis of the C9orf72 gene in patients with amyotrophic lateral sclerosis in Spain and different populations worldwide.
Hum Mutat
; 34(1): 79-82, 2013 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22936364
4.
[Familial endometrial adenocarcinoma: MSH6 variant of unknown significance in the presence of phenocopy, what should be done?] / Adenocarcinoma de endometrio en una familia: variante de significado incierto en MSH6 en presencia de fenocopia, ¿cómo resolverlo?
Rev Esp Patol
; 55 Suppl 1: S16-S20, 2022 09.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-36075656
5.
A short in-frame deletion in NTRK1 tyrosine kinase domain caused by a novel splice site mutation in a patient with congenital insensitivity to pain with anhidrosis.
BMC Med Genet
; 12: 86, 2011 Jun 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21708027
6.
Absence of COCH gene mutations in patients with superior semicircular canal dehiscence.
Am J Med Genet A
; 158A(1): 251-3, 2012 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22139968
7.
RNAseq based transcriptomics study of SMCs from carotid atherosclerotic plaque: BMP2 and IDs proteins are crucial regulators of plaque stability.
Sci Rep
; 7(1): 3470, 2017 06 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28615715
Resultados
1 -
7
de 7
1
Próxima >
>>