Detalles de la búsqueda
1.
Clinical and molecular delineation of PUS3-associated neurodevelopmental disorders.
Clin Genet
; 100(5): 628-633, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34415064
2.
ZMYND11 variants are a novel cause of centrotemporal and generalised epilepsies with neurodevelopmental disorder.
Clin Genet
; 100(4): 412-429, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34216016
3.
Decline in gross motor skills in adult Rett syndrome; results from a Danish longitudinal study.
Am J Med Genet A
; 185(12): 3683-3693, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34296518
4.
Expansion of the phenotypic spectrum of de novo missense variants in kinesin family member 1A (KIF1A).
Hum Mutat
; 41(10): 1761-1774, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32652677
5.
Autism and developmental disability caused by KCNQ3 gain-of-function variants.
Ann Neurol
; 86(2): 181-192, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31177578
6.
Mosaic MECP2 variants in males with classical Rett syndrome features, including stereotypical hand movements.
Clin Genet
; 95(3): 403-408, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30417326
7.
Development of hypomelanotic macules is associated with constitutive activated mTORC1 in tuberous sclerosis complex.
Mol Genet Metab
; 120(4): 384-391, 2017 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28336152
8.
Mandibulofacial Dysostosis with Microcephaly: Mutation and Database Update.
Hum Mutat
; 37(2): 148-54, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26507355
9.
Assessment of gene-disease associations and recommendations for genetic testing for somatic variants in vascular anomalies by VASCERN-VASCA.
Orphanet J Rare Dis
; 19(1): 213, 2024 May 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38778413
10.
Segregation of a 4p16.3 duplication with a characteristic appearance, macrocephaly, speech delay and mild intellectual disability in a 3-generation family.
Am J Med Genet A
; 161A(9): 2358-62, 2013 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23894085
11.
National clinical Genetic Networks - GENets - Establishment of expert collaborations in Denmark.
Eur J Med Genet
; 66(12): 104872, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37967791
12.
Early diagnosis enabling precision medicine treatment in a young boy with PIK3R1-related overgrowth.
Eur J Med Genet
; 65(10): 104590, 2022 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35964931
13.
Two new cases with microdeletion of 17q23.2 suggest presence of a candidate gene for sensorineural hearing loss within this region.
Am J Med Genet A
; 155A(12): 2964-9, 2011 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22052739
14.
Mitochondrial Function in Gilles de la Tourette Syndrome Patients With and Without Intragenic IMMP2L Deletions.
Front Neurol
; 11: 163, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32265818
15.
Mutational analysis of TSC1 and TSC2 in Danish patients with tuberous sclerosis complex.
Sci Rep
; 10(1): 9909, 2020 06 18.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32555378
16.
Panel-Based Exome Sequencing for Neuromuscular Disorders as a Diagnostic Service.
J Neuromuscul Dis
; 6(2): 241-258, 2019.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31127727
17.
Functional abilities in aging women with Rett syndrome - the Danish cohort.
Disabil Rehabil
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27206693
18.
Is it possible to diagnose Rett syndrome before classical symptoms become obvious? Review of 24 Danish cases born between 2003 and 2012.
Eur J Paediatr Neurol
; 19(6): 679-87, 2015 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26228846
19.
[Clinical molecular genetics diagnostics of Rett syndrome in Denmark]. / Klinisk og molekylærgenetisk diagnostik af Retts syndrom i Danmark.
Ugeskr Laeger
; 177(27)2015 06 29.
Artículo
en Danés
| MEDLINE | ID: mdl-26239739
20.
Neonatal mitochondrial hepatoencephalopathy caused by novel GFM1 mutations.
Mol Genet Metab Rep
; 3: 5-10, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26937387