Detalles de la búsqueda
1.
Developmental Consequences of Defective ATG7-Mediated Autophagy in Humans.
N Engl J Med
; 384(25): 2406-2417, 2021 06 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34161705
2.
Forecasting stroke-like episodes and outcomes in mitochondrial disease.
Brain
; 145(2): 542-554, 2022 04 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34927673
3.
Identification of a novel heterozygous DYSF variant in a large family with a dominantly-inherited dysferlinopathy.
Neuropathol Appl Neurobiol
; 48(7): e12846, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35962550
4.
Identification of a novel heterozygous guanosine monophosphate reductase (GMPR) variant in a patient with a late-onset disorder of mitochondrial DNA maintenance.
Clin Genet
; 97(2): 276-286, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31600844
5.
Pathogenic variants in MT-ATP6: A United Kingdom-based mitochondrial disease cohort study.
Ann Neurol
; 86(2): 310-315, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31187502
6.
Pathological mechanisms underlying single large-scale mitochondrial DNA deletions.
Ann Neurol
; 83(1): 115-130, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29283441
7.
Pseudo-obstruction, stroke, and mitochondrial dysfunction: A lethal combination.
Ann Neurol
; 80(5): 686-692, 2016 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27453452
8.
Epilepsy in adults with mitochondrial disease: A cohort study.
Ann Neurol
; 78(6): 949-57, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26381753
9.
Prevalence of nuclear and mitochondrial DNA mutations related to adult mitochondrial disease.
Ann Neurol
; 77(5): 753-9, 2015 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25652200
10.
The urinary proteome and metabonome differ from normal in adults with mitochondrial disease.
Kidney Int
; 87(3): 610-22, 2015 Mar.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25207879
11.
Lewy body pathology is more prevalent in older individuals with mitochondrial disease than controls.
Acta Neuropathol
; 139(1): 219-221, 2020 01.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31781911
12.
Disease progression in patients with single, large-scale mitochondrial DNA deletions.
Brain
; 137(Pt 2): 323-34, 2014 Feb.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24277717
13.
Mutations in the SPG7 gene cause chronic progressive external ophthalmoplegia through disordered mitochondrial DNA maintenance.
Brain
; 137(Pt 5): 1323-36, 2014 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-24727571
14.
Adults with RRM2B-related mitochondrial disease have distinct clinical and molecular characteristics.
Brain
; 135(Pt 11): 3392-403, 2012 Nov.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23107649
15.
Pathological variants in TOP3A cause distinct disorders of mitochondrial and nuclear genome stability.
EMBO Mol Med
; 15(5): e16775, 2023 05 08.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37013609
16.
Changing faces of mitochondrial disease: autosomal recessive POLG disease mimicking myasthenia gravis and progressive supranuclear palsy.
BMJ Neurol Open
; 4(2): e000352, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36518302
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Neuromuscular Junction Abnormalities in Mitochondrial Disease: An Observational Cohort Study.
Neurol Clin Pract
; 11(2): 97-104, 2021 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-33842062
18.
A novel MT-CO2 variant causing cerebellar ataxia and neuropathy: The role of muscle biopsy in diagnosis and defining pathogenicity.
Neuromuscul Disord
; 31(11): 1186-1193, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34325999
19.
Adult-onset myoclonus ataxia associated with the mitochondrial m.8993T>C "NARP" mutation.
Mov Disord
; 30(10): 1432-3, 2015 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26265210
20.
Novel MT-ND Gene Variants Causing Adult-Onset Mitochondrial Disease and Isolated Complex I Deficiency.
Front Genet
; 11: 24, 2020.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32158465