Detalles de la búsqueda
1.
The Use of Next-Generation Sequencing in Pharmacogenomics.
Clin Lab
; 69(8)2023 Aug 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37560847
2.
Genetic study of Khyber-Pukhtunkhwa resident Pakistani families presenting primary microcephaly with intellectual disability.
J Pak Med Assoc
; 69(12): 1812-1816, 2019 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31853109
3.
[Clinical Application Examples of a Next-Generation Sequencing based Multi-Genepanel Analysis]. / Klinische Anwendungsbeispiele einer Next-Generation-Sequencing-basierten Multi-Genpanel-Analyse.
Dtsch Med Wochenschr
; 148(11): 695-702, 2023 06.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-37216946
4.
[The Impact of Next-Generation Sequencing on Medical Genetic Diagnostics and Counseling]. / Die Bedeutung der Hochdurchsatz-Sequenzierung in der medizinisch genetischen Diagnostik und Beratung.
Dtsch Med Wochenschr
; 147(20): 1336-1341, 2022 10.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-36195092
5.
An exceptional biallelic N-terminal frame shift mutation in ZMPSTE24 leads to non-lethal progeria due to possible utilization of a downstream alternative start codon.
Gene
; 833: 146582, 2022 Jul 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35597529
6.
Identification of a novel protein truncating mutation p.Asp98* in XPC associated with xeroderma pigmentosum in a consanguineous Pakistani family.
Mol Genet Genomic Med
; 8(2): e1060, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31923348
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