Detalles de la búsqueda
1.
Loss of CD4+ T cell-intrinsic arginase 1 accelerates Th1 response kinetics and reduces lung pathology during influenza infection.
Immunity
; 56(9): 2036-2053.e12, 2023 09 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37572656
2.
A multinational study of acute and long-term outcomes of Type 1 galactosemia patients who carry the S135L (c.404C > T) variant of GALT.
J Inherit Metab Dis
; 45(6): 1106-1117, 2022 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36093991
3.
Bi-allelic Mutations in the Mitochondrial Ribosomal Protein MRPS2 Cause Sensorineural Hearing Loss, Hypoglycemia, and Multiple OXPHOS Complex Deficiencies.
Am J Hum Genet
; 102(4): 685-695, 2018 04 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29576219
4.
Breast milk feeding in infants with inherited metabolic disorders other than phenylketonuria - a 10-year single-center experience.
J Perinat Med
; 45(3): 375-382, 2017 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27564695
5.
Faecal calprotectin indicates intestinal inflammation in COVID-19.
Gut
; 69(8): 1543-1544, 2020 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32312790
6.
A novel therapeutic approach for LPIN1 mutation-associated rhabdomyolysis--The Austrian experience.
Muscle Nerve
; 52(3): 437-9, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26111941
7.
Glucose transporter type 1 deficiency syndrome effectively treated with modified Atkins diet.
Neuropediatrics
; 45(2): 117-9, 2014 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23888468
8.
Changes in the Cerebrospinal Fluid and Plasma Lipidome in Patients with Rett Syndrome.
Metabolites
; 12(4)2022 Mar 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35448478
9.
Very long-/ and long Chain-3-Hydroxy Acyl CoA Dehydrogenase Deficiency correlates with deregulation of the mitochondrial fusion/fission machinery.
Sci Rep
; 8(1): 3254, 2018 02 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29459657
10.
Disintegration of large gastric lactobezoars by N-acetylcysteine.
J Pediatr Gastroenterol Nutr
; 50(1): 108-10, 2010 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19949349
11.
Recurrent somnolence in a 17-month-old infant: late-onset ornithine transcarbamylase (OTC) deficiency due to the novel hemizygous mutation c.535C > T (p.Leu179Phe).
Eur J Paediatr Neurol
; 17(1): 112-5, 2013 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22727265
12.
Gastric lactobezoar - a rare disorder?
Orphanet J Rare Dis
; 7: 3, 2012 Jan 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22216886
13.
The diagnosis and management of patients with idiopathic osteolysis.
Pediatr Rheumatol Online J
; 9: 31, 2011 Oct 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21995273
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