Detalles de la búsqueda
1.
Changes in environmental exposures over decades may influence the genetic architecture of severe spermatogenic failure.
Hum Reprod
; 39(3): 612-622, 2024 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38305414
2.
Common coding variant in SERPINA1 increases the risk for large artery stroke.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 114(14): 3613-3618, 2017 04 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28265093
3.
E-cadherin signal sequence disruption: a novel mechanism underlying hereditary cancer.
Mol Cancer
; 17(1): 112, 2018 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30068367
4.
Alpha-1 Antitrypsin Deficiency Detection in a Portuguese Population.
COPD
; 15(1): 4-9, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29393705
5.
Adaptive Evolution Favoring KLK4 Downregulation in East Asians.
Mol Biol Evol
; 33(1): 93-108, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26420451
6.
Sequence variation at KLK and WFDC clusters and its association to semen hyperviscosity and other male infertility phenotypes.
Hum Reprod
; 31(12): 2881-2891, 2016 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27827323
7.
The mutational spectrum of WT1 in male infertility.
J Urol
; 193(5): 1709-15, 2015 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25451826
8.
Reproduction and immunity-driven natural selection in the human WFDC locus.
Mol Biol Evol
; 30(4): 938-50, 2013 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23292442
9.
Differing evolutionary histories of WFDC8 (short-term balancing) in Europeans and SPINT4 (incomplete selective sweep) in Africans.
Mol Biol Evol
; 28(10): 2811-22, 2011 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21536719
10.
Allele-specific CDH1 downregulation and hereditary diffuse gastric cancer.
Hum Mol Genet
; 19(5): 943-52, 2010 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19965908
11.
Common genetic variation in KATNAL1 non-coding regions is involved in the susceptibility to severe phenotypes of male infertility.
Andrology
; 10(7): 1339-1350, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35752927
12.
Common Variation in the PIN1 Locus Increases the Genetic Risk to Suffer from Sertoli Cell-Only Syndrome.
J Pers Med
; 12(6)2022 Jun 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35743717
13.
Contribution of TEX15 genetic variants to the risk of developing severe non-obstructive oligozoospermia.
Front Cell Dev Biol
; 10: 1089782, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36589743
14.
Immune and spermatogenesis-related loci are involved in the development of extreme patterns of male infertility.
Commun Biol
; 5(1): 1220, 2022 11 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36357561
15.
Known Mutations at the Cause of Alpha-1 Antitrypsin Deficiency an Updated Overview of SERPINA1 Variation Spectrum.
Appl Clin Genet
; 14: 173-194, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33790624
16.
Geographical Distribution of E-cadherin Germline Mutations in the Context of Diffuse Gastric Cancer: A Systematic Review.
Cancers (Basel)
; 13(6)2021 Mar 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33809393
17.
Comparative analysis of the bronchoalveolar microbiome in Portuguese patients with different chronic lung disorders.
Sci Rep
; 11(1): 15042, 2021 07 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34294826
18.
The CDH1 c.1901C>T Variant: A Founder Variant in the Portuguese Population with Severe Impact in mRNA Splicing.
Cancers (Basel)
; 13(17)2021 Sep 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34503274
19.
Effect and in silico characterization of genetic variants associated with severe spermatogenic disorders in a large Iberian cohort.
Andrology
; 9(4): 1151-1165, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33784440
20.
Infection-associated FUT2 (Fucosyltransferase 2) genetic variation and impact on functionality assessed by in vivo studies.
Glycoconj J
; 27(1): 61-8, 2010 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19757028