Detalles de la búsqueda
1.
POLR1A variants underlie phenotypic heterogeneity in craniofacial, neural, and cardiac anomalies.
Am J Hum Genet
; 110(5): 809-825, 2023 05 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37075751
2.
HNRNPR Variants that Impair Homeobox Gene Expression Drive Developmental Disorders in Humans.
Am J Hum Genet
; 104(6): 1040-1059, 2019 06 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31079900
3.
Redefining the Etiologic Landscape of Cerebellar Malformations.
Am J Hum Genet
; 105(3): 606-615, 2019 09 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31474318
4.
De Novo Mutations Affecting the Catalytic Cα Subunit of PP2A, PPP2CA, Cause Syndromic Intellectual Disability Resembling Other PP2A-Related Neurodevelopmental Disorders.
Am J Hum Genet
; 104(1): 139-156, 2019 01 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30595372
5.
Heterozygous variants in MYH10 associated with neurodevelopmental disorders and congenital anomalies with evidence for primary cilia-dependent defects in Hedgehog signaling.
Genet Med
; 24(10): 2065-2078, 2022 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35980381
6.
Authority in tobacco control in Pacific Small Island Developing States: a qualitative study of multisectoral tobacco governance in Fiji and Vanuatu.
Tob Control
; 2022 Jul 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35882520
7.
An autosomal dominant neurological disorder caused by de novo variants in FAR1 resulting in uncontrolled synthesis of ether lipids.
Genet Med
; 23(4): 740-750, 2021 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33239752
8.
What COVID-19 Reveals About Twenty-First Century Capitalism: Adversity and Opportunity.
Development (Rome)
; 63(2-4): 150-156, 2020.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33173259
9.
21st-century capitalism: structural challenges for universal health care.
Global Health
; 15(Suppl 1): 76, 2019 11 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31775788
10.
De Novo Mutations Affecting the Catalytic Cα Subunit of PP2A, PPP2CA, Cause Syndromic Intellectual Disability Resembling Other PP2A-Related Neurodevelopmental Disorders.
Am J Hum Genet
; 104(2): 357, 2019 Feb 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30735662
11.
Exonic deletions in AUTS2 cause a syndromic form of intellectual disability and suggest a critical role for the C terminus.
Am J Hum Genet
; 92(2): 210-20, 2013 Feb 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23332918
12.
Correction to: An autosomal dominant neurological disorder caused by de novo variants in FAR1 resulting in uncontrolled synthesis of ether lipids.
Genet Med
; 23(12): 2467, 2021 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34667295
13.
Update on the ACTG1-associated Baraitser-Winter cerebrofrontofacial syndrome.
Am J Med Genet A
; 170(10): 2644-51, 2016 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27240540
14.
Recessive mutations in the gene encoding the tight junction protein occludin cause band-like calcification with simplified gyration and polymicrogyria.
Am J Hum Genet
; 87(3): 354-64, 2010 Sep 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-20727516
15.
The duplication 17p13.3 phenotype: analysis of 21 families delineates developmental, behavioral and brain abnormalities, and rare variant phenotypes.
Am J Med Genet A
; 161A(8): 1833-52, 2013 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23813913
16.
Börjeson-Forssman-Lehmann syndrome: delineating the clinical and allelic spectrum in 14 new families.
Eur J Hum Genet
; 31(12): 1421-1429, 2023 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-37704779
17.
Haploinsufficiency of SOX5 at 12p12.1 is associated with developmental delays with prominent language delay, behavior problems, and mild dysmorphic features.
Hum Mutat
; 33(4): 728-40, 2012 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22290657
18.
High-resolution array CGH defines critical regions and candidate genes for microcephaly, abnormalities of the corpus callosum, and seizure phenotypes in patients with microdeletions of 1q43q44.
Hum Genet
; 131(1): 145-56, 2012 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-21800092
19.
Practice guidelines for communicating a prenatal or postnatal diagnosis of Down syndrome: recommendations of the national society of genetic counselors.
J Genet Couns
; 20(5): 432-41, 2011 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-21618060
20.
Preferential reduction of beta cells derived from Pax6-MafB pathway in MafB deficient mice.
Dev Biol
; 314(2): 443-56, 2008 Feb 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18199433