Detalles de la búsqueda
1.
Reassuring pregnancy outcomes in women with mild COL4A3-5-related disease (Alport syndrome) and genetic type of disease can aid personalized counseling.
Kidney Int
; 105(5): 1088-1099, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38382843
2.
Assessment of epidemiology and outcomes of adult patients with kidney-limited thrombotic microangiopathies.
Kidney Int
; 105(5): 1100-1112, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38431217
3.
Pubertal origin of growth retardation in inborn errors of protein metabolism: A longitudinal cohort study.
Mol Genet Metab
; 141(3): 108123, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38219674
4.
Worldwide disparities in access to treatment and investigations for nephropathic cystinosis: a 2023 perspective.
Pediatr Nephrol
; 39(4): 1113-1123, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37978055
5.
The genetic landscape and clinical spectrum of nephronophthisis and related ciliopathies.
Kidney Int
; 104(2): 378-387, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37230223
6.
Systemic primary carnitine deficiency induces severe arrhythmia due to shortening of QT interval.
Mol Genet Metab
; 140(4): 107733, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37979236
7.
Outcome of infantile nephropathic cystinosis depends on early intervention, not genotype: A multicenter sibling cohort study.
J Inherit Metab Dis
; 46(1): 43-54, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36117148
8.
Complement-driven hemolytic uremic syndrome.
Am J Hematol
; 98 Suppl 4: S44-S56, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36683290
9.
Results from a nationwide retrospective cohort measure the impact of C3 and soluble C5b-9 levels on kidney outcomes in C3 glomerulopathy.
Kidney Int
; 102(4): 904-916, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35752323
10.
COVID-19 outbreak in vaccinated patients from a haemodialysis unit: antibody titres as a marker of protection from infection.
Nephrol Dial Transplant
; 37(7): 1357-1365, 2022 06 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35104884
11.
An update on the use of tolvaptan for autosomal dominant polycystic kidney disease: consensus statement on behalf of the ERA Working Group on Inherited Kidney Disorders, the European Rare Kidney Disease Reference Network and Polycystic Kidney Disease International.
Nephrol Dial Transplant
; 37(5): 825-839, 2022 04 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35134221
12.
Pregnancy in cystinosis patients with chronic kidney disease: A European case series.
J Inherit Metab Dis
; 45(5): 963-968, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35713960
13.
Very long-term outcomes in 23 patients with cblA type methylmalonic acidemia.
J Inherit Metab Dis
; 45(5): 937-951, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35618652
14.
Postauthorization safety study of betaine anhydrous.
J Inherit Metab Dis
; 45(4): 719-733, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35358327
15.
Biopsy-proven kidney involvement in hypocomplementemic urticarial vasculitis.
BMC Nephrol
; 23(1): 67, 2022 02 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35172758
16.
Cystinuria: clinical practice recommendation.
Kidney Int
; 99(1): 48-58, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32918941
17.
An international cohort study spanning five decades assessed outcomes of nephropathic cystinosis.
Kidney Int
; 100(5): 1112-1123, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34237326
18.
Immune thrombotic thrombocytopenic purpura in older patients: prognosis and long-term survival.
Blood
; 134(24): 2209-2217, 2019 12 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31530564
19.
Adult-onset diagnosis of urea cycle disorders: Results of a French cohort of 71 patients.
J Inherit Metab Dis
; 44(5): 1199-1214, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34014557
20.
Neonatal factors related to survival and intellectual and developmental outcome of patients with early-onset urea cycle disorders.
Mol Genet Metab
; 130(2): 110-117, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32273051