Detalles de la búsqueda
1.
Ability change across multiple domains in mucopolysaccharidosis (Sanfilippo syndrome) type IIIA.
Mol Genet Metab
; 141(2): 108110, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38151384
2.
Quantifying medical manifestations in Hurler syndrome with the infant physical symptom score: associations with long-term physical and adaptive outcomes.
Mol Genet Metab
; 136(1): 22-27, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35304037
3.
Quantitative brain MRI morphology in severe and attenuated forms of mucopolysaccharidosis type I.
Mol Genet Metab
; 135(2): 122-132, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35012890
4.
The natural history of neurocognition in MPS disorders: A review.
Mol Genet Metab
; 133(1): 8-34, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33741271
5.
A multicenter open-label extension study of intrathecal heparan-N-sulfatase in patients with Sanfilippo syndrome type A.
Mol Genet Metab
; 134(1-2): 175-181, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34247932
6.
Long-term safety and clinical outcomes of intrathecal heparan-N-sulfatase in patients with Sanfilippo syndrome type A.
Mol Genet Metab
; 134(4): 317-322, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34600820
7.
Can serial cerebral MRIs predict the neuronopathic phenotype of MPS II?
J Inherit Metab Dis
; 44(3): 751-762, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33330992
8.
Therapy development for the mucopolysaccharidoses: Updated consensus recommendations for neuropsychological endpoints.
Mol Genet Metab
; 131(1-2): 181-196, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32917509
9.
Intrathecal heparan-N-sulfatase in patients with Sanfilippo syndrome type A: A phase IIb randomized trial.
Mol Genet Metab
; 126(2): 121-130, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30528227
10.
Long-term outcomes of systemic therapies for Hurler syndrome: an international multicenter comparison.
Genet Med
; 20(11): 1423-1429, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29517765
11.
Observing the advanced disease course in mucopolysaccharidosis, type IIIA; a case series.
Mol Genet Metab
; 123(2): 123-126, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29198891
12.
Observational Prospective Natural History of Patients with Sanfilippo Syndrome Type B.
J Pediatr
; 197: 198-206.e2, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29661560
13.
Developmental and behavioral aspects of mucopolysaccharidoses with brain manifestations - Neurological signs and symptoms.
Mol Genet Metab
; 122S: 1-7, 2017 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29074036
14.
Cognitive and adaptive measurement endpoints for clinical trials in mucopolysaccharidoses types I, II, and III: A review of the literature.
Mol Genet Metab
; 121(2): 57-69, 2017 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28506702
15.
Assessments of neurocognitive and behavioral function in the mucopolysaccharidoses.
Mol Genet Metab
; 122S: 8-16, 2017 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29128371
16.
Practical management of behavioral problems in mucopolysaccharidoses disorders.
Mol Genet Metab
; 122S: 35-40, 2017 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29170079
17.
Cognitive endpoints for therapy development for neuronopathic mucopolysaccharidoses: Results of a consensus procedure.
Mol Genet Metab
; 121(2): 70-79, 2017 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28501294
18.
Long-term outcome of Hurler syndrome patients after hematopoietic cell transplantation: an international multicenter study.
Blood
; 125(13): 2164-72, 2015 Mar 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25624320
19.
Intrathecal enzyme replacement therapy reverses cognitive decline in mucopolysaccharidosis type I.
Am J Med Genet A
; 173(3): 780-783, 2017 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28211988
20.
Elevated TNF-α is associated with pain and physical disability in mucopolysaccharidosis types I, II, and VI.
Mol Genet Metab
; 117(4): 427-30, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26873528