Detalles de la búsqueda
1.
The importance of patient-specific resources for families dealing with prenatal rare diseases.
Am J Med Genet A
; 194(3): e63450, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37861066
2.
Microcystic lymphatic malformations in Turner syndrome are due to somatic mosaicism of PIK3CA.
Am J Med Genet A
; 194(1): 64-69, 2024 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37705207
3.
Bi-allelic Loss-of-Function Variants in NUP188 Cause a Recognizable Syndrome Characterized by Neurologic, Ocular, and Cardiac Abnormalities.
Am J Hum Genet
; 106(5): 623-631, 2020 05 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32275884
4.
Mosaic pathogenic variants in AKT3 cause capillary malformation and undergrowth.
Am J Med Genet A
; 191(5): 1442-1446, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36695285
5.
Pathogenic variants in PIK3CA are associated with clinical phenotypes of kaposiform lymphangiomatosis, generalized lymphatic anomaly, and central conducting lymphatic anomaly.
Pediatr Blood Cancer
; : e30419, 2023 May 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37194624
6.
Elucidating the clinical spectrum and molecular basis of HYAL2 deficiency.
Genet Med
; 24(3): 631-644, 2022 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34906488
7.
Genomic and phenotypic characterization of 404 individuals with neurodevelopmental disorders caused by CTNNB1 variants.
Genet Med
; 24(11): 2351-2366, 2022 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36083290
8.
Rare variants in KDR, encoding VEGF Receptor 2, are associated with tetralogy of Fallot.
Genet Med
; 23(10): 1952-1960, 2021 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34113005
9.
Genetic skin disorders: The value of a multidisciplinary clinic.
Am J Med Genet A
; 185(4): 1159-1167, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33502802
10.
Hyperinsulinism in an individual with an EP300 variant of Rubinstein-Taybi syndrome.
Am J Med Genet A
; 185(4): 1251-1255, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33442921
11.
Heterozygous recurrent HNF4A variant p.Arg85Trp causes Fanconi renotubular syndrome 4 with maturity onset diabetes of the young, an autosomal dominant phenocopy of Fanconi Bickel syndrome with colobomas.
Am J Med Genet A
; 185(2): 566-570, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33251707
12.
Trisomy 9 mosaic syndrome: Sixteen additional patients with new and/or less commonly reported features, literature review, and suggested clinical guidelines.
Am J Med Genet A
; 185(8): 2374-2383, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33969943
13.
Congenital polyvalvular disease expands the cardiac phenotype of the RASopathies.
Am J Med Genet A
; 185(5): 1486-1493, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33683002
14.
Expanding the genotypic and phenotypic spectrum in a diverse cohort of 104 individuals with Wiedemann-Steiner syndrome.
Am J Med Genet A
; 185(6): 1649-1665, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33783954
15.
Misdiagnosis of capillary malformations in darker skin phototypes.
Pediatr Dermatol
; 38 Suppl 2: 137-139, 2021 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34585435
16.
Further delineation of the phenotypic spectrum of nevus comedonicus syndrome to include congenital pulmonary airway malformation of the lung and aneurysm.
Am J Med Genet A
; 182(4): 746-754, 2020 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31961058
17.
Androgenetic chimerism as an etiology for Beckwith-Wiedemann syndrome: diagnosis and management.
Genet Med
; 21(11): 2644-2649, 2019 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31147633
18.
Genotype-phenotype specificity in Menke-Hennekam syndrome caused by missense variants in exon 30 or 31 of CREBBP.
Am J Med Genet A
; 179(6): 1058-1062, 2019 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30892814
19.
Muenke syndrome: Medical and surgical comorbidities and long-term management.
Am J Med Genet A
; 179(8): 1442-1450, 2019 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31111620
20.
Generalized, severe epidermolysis bullosa simplex caused by a Keratin 5 p.E477K mutation.
Pediatr Dermatol
; 36(6): 1007-1009, 2019 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-31579952