Detalles de la búsqueda
1.
A dyadic approach to the delineation of diagnostic entities in clinical genomics.
Am J Hum Genet
; 108(1): 8-15, 2021 01 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33417889
2.
Functional characterization of a novel PBX1 de novo missense variant identified in a patient with syndromic congenital heart disease.
Hum Mol Genet
; 29(7): 1068-1082, 2020 05 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31625560
3.
De novo heterozygous variants in SLC30A7 are a candidate cause for Joubert syndrome.
Am J Med Genet A
; 188(8): 2360-2366, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35751429
4.
Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia: The Convergence of Genotype, Phenotype, and Imaging in Modern Diagnosis and Management of a Multisystem Disease.
Radiology
; 300(1): 17-30, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33973836
5.
De novo variants in SNAP25 cause an early-onset developmental and epileptic encephalopathy.
Genet Med
; 23(4): 653-660, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33299146
6.
Segmental overgrowth and aneurysms due to mosaic PDGFRB p.(Tyr562Cys).
Am J Med Genet A
; 185(5): 1430-1436, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33683022
7.
Expanding the genotypic and phenotypic spectrum in a diverse cohort of 104 individuals with Wiedemann-Steiner syndrome.
Am J Med Genet A
; 185(6): 1649-1665, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33783954
8.
De Novo Truncating Mutations in the Last and Penultimate Exons of PPM1D Cause an Intellectual Disability Syndrome.
Am J Hum Genet
; 100(4): 650-658, 2017 Apr 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28343630
9.
Genetics workforce: distribution of genetics services and challenges to health care in California.
Genet Med
; 22(1): 227-231, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31417191
10.
Optimizing genetics online resources for diverse readers.
Genet Med
; 22(3): 640-645, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31767985
11.
Automated syndrome diagnosis by three-dimensional facial imaging.
Genet Med
; 22(10): 1682-1693, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32475986
12.
A novel truncating variant in ring finger protein 113A (RNF113A) confirms the association of this gene with X-linked trichothiodystrophy.
Am J Med Genet A
; 182(3): 513-520, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31880405
13.
Genotype-phenotype correlation at codon 1740 of SETD2.
Am J Med Genet A
; 182(9): 2037-2048, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32710489
14.
Case Report of Floating-Harbor Syndrome With Bilateral Cleft Lip.
Cleft Palate Craniofac J
; 57(1): 132-136, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31248274
15.
X-linked duplication copy number variation in a familial overgrowth condition.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 181(4): 644-649, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31762227
16.
Response to Hamosh et al.
Am J Hum Genet
; 108(9): 1809-1810, 2021 09 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34478656
17.
Phenotype characterisation of TBX4 mutation and deletion carriers with neonatal and paediatric pulmonary hypertension.
Eur Respir J
; 54(2)2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31151956
18.
Schimke immunoosseous dysplasia and management considerations for vascular risks.
Am J Med Genet A
; 179(7): 1246-1252, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31039288
19.
Extracutaneous manifestations in phacomatosis cesioflammea and cesiomarmorata: Case series and literature review.
Am J Med Genet A
; 179(6): 966-977, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30920161
20.
Prioritizing genes for X-linked diseases using population exome data.
Hum Mol Genet
; 24(3): 599-608, 2015 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25217573