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1.

De Novo ZMYND8 variants result in an autosomal dominant neurodevelopmental disorder with cardiac malformations.

Dias, Kerith-Rae; Carlston, Colleen M; Blok, Laura E R; De Hayr, Lachlan; Nawaz, Urwah; Evans, Carey-Anne; Bayrak-Toydemir, Pinar; Htun, Stephanie; Zhu, Ying; Ma, Alan; Lynch, Sally Ann; Moorwood, Catherine; Stals, Karen; Ellard, Sian; Bainbridge, Matthew N; Friedman, Jennifer; Pappas, John G; Rabin, Rachel; Nowak, Catherine B; Douglas, Jessica; Wilson, Theodore E; Guillen Sacoto, Maria J; Mullegama, Sureni V; Palculict, Timothy Blake; Kirk, Edwin P; Pinner, Jason R; Edwards, Matthew; Montanari, Francesca; Graziano, Claudio; Pippucci, Tommaso; Dingmann, Bri; Glass, Ian; Mefford, Heather C; Shimoji, Takeyoshi; Suzuki, Toshimitsu; Yamakawa, Kazuhiro; Streff, Haley; Schaaf, Christian P; Slavotinek, Anne M; Voineagu, Irina; Carey, John C; Buckley, Michael F; Schenck, Annette; Harvey, Robert J; Roscioli, Tony.

Genet Med ; 24(9): 1952-1966, 2022 09.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-35916866

2.

Mild trigonocephaly associated with microcephaly: surgical outcomes for 15 cases.

Shimoji, Takeyoshi; Taira, Naoki.

Childs Nerv Syst ; 35(4): 645-655, 2019 04.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-30798373

3.

The metopic-sagittal craniosynostosis-report of 35 operative cases.

Shimoji, Takeyoshi; Kimura, Takaoki; Shimoji, Kazuaki; Miyajima, Masakazu.

Childs Nerv Syst ; 33(8): 1335-1348, 2017 Aug.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-28470385

4.

Analysis of pre- and post-operative symptoms of patients with mild trigonocephaly using several developmental and psychological tests.

Shimoji, Takeyoshi; Tominaga, Daisuke; Shimoji, Kazuaki; Miyajima, Masaichi; Tasato, Kumiko.

Childs Nerv Syst ; 31(3): 433-40, 2015 Mar.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-25466280

5.

Reply to Dr. Ijichi's group.

Shimoji, Takeyoshi.

Childs Nerv Syst ; 33(9): 1433, 2017 09.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-28721599

6.

Reply to Dr. Ijichi's group letter.

Shimoji, Takeyoshi.

Childs Nerv Syst ; 31(7): 1013-5, 2015 Jul.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-26008575

7.

A recurrent PJA1 variant in trigonocephaly and neurodevelopmental disorders.

Suzuki, Toshimitsu; Suzuki, Toshifumi; Raveau, Matthieu; Miyake, Noriko; Sudo, Genki; Tsurusaki, Yoshinori; Watanabe, Takaki; Sugaya, Yuki; Tatsukawa, Tetsuya; Mazaki, Emi; Shimohata, Atsushi; Kushima, Itaru; Aleksic, Branko; Shiino, Tomoko; Toyota, Tomoko; Iwayama, Yoshimi; Nakaoka, Kentaro; Ohmori, Iori; Sasaki, Aya; Watanabe, Ken; Hirose, Shinichi; Kaneko, Sunao; Inoue, Yushi; Yoshikawa, Takeo; Ozaki, Norio; Kano, Masanobu; Shimoji, Takeyoshi; Matsumoto, Naomichi; Yamakawa, Kazuhiro.

Ann Clin Transl Neurol ; 7(7): 1117-1131, 2020 07.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-32530565

8.

De novo truncating variants in PHF21A cause intellectual disability and craniofacial anomalies.

Hamanaka, Kohei; Sugawara, Yuji; Shimoji, Takeyoshi; Nordtveit, Tone Irene; Kato, Mitsuhiro; Nakashima, Mitsuko; Saitsu, Hirotomo; Suzuki, Toshimitsu; Yamakawa, Kazuhiro; Aukrust, Ingvild; Houge, Gunnar; Mitsuhashi, Satomi; Takata, Atsushi; Iwama, Kazuhiro; Alkanaq, Ahmed; Fujita, Atsushi; Imagawa, Eri; Mizuguchi, Takeshi; Miyake, Noriko; Miyatake, Satoko; Matsumoto, Naomichi.

Eur J Hum Genet ; 27(3): 378-383, 2019 03.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-30487643

9.

An intracranial pseudoaneurysm in the distal middle cerebral artery in a child.

Honda, Masaru; Nagamine, Tomoaki; Yamashiro, Katsumi; Shimoji, Takeyoshi.

Pediatr Neurosurg ; 44(5): 426-9, 2008.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-18703893

10.

Mild trigonocephaly and intracranial pressure: report of 56 patients.

Shimoji, Takeyoshi; Tomiyama, Naoki.

Childs Nerv Syst ; 20(10): 749-56, 2004 Oct.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-15185114

11.

Mild trigonocephaly with clinical symptoms: analysis of surgical results in 65 patients.

Shimoji, Takeyoshi; Shimabukuro, Satoshi; Sugama, Seiichi; Ochiai, Yasuo.

Childs Nerv Syst ; 18(5): 215-24, 2002 May.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-12042920

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