Detalles de la búsqueda
1.
Adaptive sequencing using nanopores and deep learning of mitochondrial DNA.
Brief Bioinform
; 23(4)2022 07 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35804265
2.
Machine learning-enhanced noninvasive prenatal testing of monogenic disorders.
Prenat Diagn
; 2024 Apr 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38687007
3.
TWIST1 methylation by SETD6 selectively antagonizes LINC-PINT expression in glioma.
Nucleic Acids Res
; 50(12): 6903-6918, 2022 07 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35694846
4.
Deoxyhypusine hydroxylase: A novel therapeutic target differentially expressed in short-term vs long-term survivors of glioblastoma.
Int J Cancer
; 153(3): 654-668, 2023 Aug 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37141410
5.
Population differences in antibody response to SARS-CoV-2 infection and BNT162b2 vaccination.
FASEB J
; 36(4): e22223, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35239233
6.
Oral microbiota signatures in post-traumatic stress disorder (PTSD) veterans.
Mol Psychiatry
; 27(11): 4590-4598, 2022 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35864319
7.
Dominant frontonasal dysplasia with ectodermal defects results from increased activity of ALX4.
Am J Med Genet A
; 191(12): 2806-2812, 2023 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37724761
8.
Can RNA Affect Memory Modulation? Implications for PTSD Understanding and Treatment.
Int J Mol Sci
; 24(16)2023 Aug 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37629089
9.
PNPT1, MYO15A, PTPRQ, and SLC12A2-associated genetic and phenotypic heterogeneity among hearing impaired assortative mating families in Southern India.
Ann Hum Genet
; 86(1): 1-13, 2022 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34374074
10.
Variant PADI3 in Central Centrifugal Cicatricial Alopecia.
N Engl J Med
; 380(9): 833-841, 2019 02 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30763140
11.
Bayesian-based noninvasive prenatal diagnosis of single-gene disorders.
Genome Res
; 29(3): 428-438, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30787035
12.
DYRK1B haploinsufficiency in a family with metabolic syndrome and abnormal cognition.
Clin Genet
; 101(2): 265-266, 2022 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34786696
13.
Microdeletion of 16q24.1-q24.2-A unique etiology of Lymphedema-Distichiasis syndrome and neurodevelopmental disorder.
Am J Med Genet A
; 188(7): 1990-1996, 2022 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35312147
14.
Transcriptomic Analysis of Human Fragile X Syndrome Neurons Reveals Neurite Outgrowth Modulation by the TGFß/BMP Pathway.
Int J Mol Sci
; 23(16)2022 Aug 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36012539
15.
Blood RNA Sequencing Indicates Upregulated BATF2 and LY6E and Downregulated ISG15 and MT2A Expression in Children with Autism Spectrum Disorder.
Int J Mol Sci
; 23(17)2022 Aug 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36077244
16.
Re-evaluating the pathogenicity of the c.783+2T>C BAP1 germline variant.
Hum Mutat
; 42(5): 592-599, 2021 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33600035
17.
Two intronic cis-acting variants in both alleles of the POLR3A gene cause progressive spastic ataxia with hypodontia.
Clin Genet
; 99(5): 713-718, 2021 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33491183
18.
Molecular epidemiology of non-syndromic autosomal recessive congenital ichthyosis in a Middle-Eastern population.
Exp Dermatol
; 30(9): 1290-1297, 2021 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33786896
19.
Ethnic differences in alpha-1 antitrypsin deficiency allele frequencies may partially explain national differences in COVID-19 fatality rates.
FASEB J
; 34(11): 14160-14165, 2020 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-32960480
20.
How I embrace diversity in my lab.
Nature
; 2020 Dec 17.
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| MEDLINE | ID: mdl-33335300