Detalles de la búsqueda
1.
Complete Sequence of the 22q11.2 Allele in 1,053 Subjects with 22q11.2 Deletion Syndrome Reveals Modifiers of Conotruncal Heart Defects.
Am J Hum Genet
; 106(1): 26-40, 2020 01 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31870554
2.
An examination of adaptive behavior and functional outcomes in adults with 22q11.2 deletion syndrome: A parental perspective.
Am J Med Genet A
; 188(4): 1040-1047, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34908218
3.
Variance of IQ is partially dependent on deletion type among 1,427 22q11.2 deletion syndrome subjects.
Am J Med Genet A
; 176(10): 2172-2181, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30289625
4.
Catatonia in an adolescent with velo-cardio-facial syndrome.
Am J Med Genet A
; 167A(9): 2150-3, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25832449
5.
Adaptive living skills, sleep problems, and mental health disorders in adults with 22q11.21 deletion syndrome.
Res Dev Disabil
; 136: 104491, 2023 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36965410
6.
Aberrant pace of cortical neuron development in brain organoids from patients with 22q11.2 deletion syndrome and schizophrenia.
bioRxiv
; 2023 Oct 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37873382
7.
Atlas-based white matter analysis in individuals with velo-cardio-facial syndrome (22q11.2 deletion syndrome) and unaffected siblings.
Behav Brain Funct
; 8: 38, 2012 Aug 01.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22853778
8.
Genomic disorders on chromosome 22.
Curr Opin Pediatr
; 24(6): 665-71, 2012 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23111679
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The effects of gender and catechol O-methyltransferase (COMT) Val108/158Met polymorphism on emotion regulation in velo-cardio-facial syndrome (22q11.2 deletion syndrome): An fMRI study.
Neuroimage
; 53(3): 1043-50, 2010 Nov 15.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20123031
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The neural correlates of non-spatial working memory in velocardiofacial syndrome (22q11.2 deletion syndrome).
Neuropsychologia
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17618656
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Autistic spectrum disorders in velo-cardio facial syndrome (22q11.2 deletion).
J Autism Dev Disord
; 37(9): 1776-86, 2007 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17180713
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A novel, single nucleotide polymorphism-based assay to detect 22q11 deletions.
Genet Test
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| MEDLINE | ID: mdl-17394398
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J Dev Behav Pediatr
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| MEDLINE | ID: mdl-17435462
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Pharyngeal flap and obstructive apnea: maximizing speech outcome while limiting complications.
Arch Facial Plast Surg
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| MEDLINE | ID: mdl-17638759
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| MEDLINE | ID: mdl-16549218
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Velo-cardio-facial syndrome: the pediatric otolaryngologist's perspective.
Curr Opin Otolaryngol Head Neck Surg
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| MEDLINE | ID: mdl-16282767
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22q11.2 deletion syndrome: genetics, neuroanatomy and cognitive/behavioral features keywords.
Child Neuropsychol
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| MEDLINE | ID: mdl-15823980
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"Retrofitting" established genetic disorders and diseases through big data and phenomics.
Neurol Clin Pract
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| MEDLINE | ID: mdl-33304644
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Pharyngeal flap and the internal carotid in velocardiofacial syndrome.
Arch Facial Plast Surg
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12020200
20.
Craniometaphyseal dysplasia: a case report and review of medical and surgical management.
Int J Pediatr Otorhinolaryngol
; 67(1): 71-7, 2003 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12560153