Detalles de la búsqueda
1.
Hereditary spastic paraparesis type 46 (SPG46): new GBA2 variants in a large Italian case series and review of the literature.
Neurogenetics
; 25(2): 51-67, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38334933
2.
Hospital admissions from the emergency department of adult patients affected by myopathies.
Eur J Neurol
; 31(5): e16214, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38226549
3.
Creutzfeldt-Jakob disease in a man surviving COVID-19: disentangling a casual or causal association by neuropathology.
Neurol Sci
; 45(6): 2419-2422, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38578381
4.
Power of NGS-based tests in HSP diagnosis: analysis of massively parallel sequencing in clinical practice.
Neurogenetics
; 24(3): 147-160, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37131039
5.
Fluid Biomarkers of Central Nervous System (CNS) Involvement in Myotonic Dystrophy Type 1 (DM1).
Int J Mol Sci
; 24(3)2023 Jan 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36768526
6.
Triple Genetic Diagnosis in a Patient with Late-Onset Leukodystrophy and Mild Intellectual Disability.
Int J Mol Sci
; 25(1)2023 Dec 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38203665
7.
A Clinical and Epidemiological Prevalence Study on Friedreich's Ataxia in Latium, Italy.
Neuroepidemiology
; 56(3): 212-218, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35636410
8.
Clinical features and outcome of patients with autoimmune cerebellar ataxia evaluated with the Scale for the Assessment and Rating of Ataxia.
Eur J Neurol
; 29(2): 564-572, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34710286
9.
Muscle magnetic resonance imaging in myotonic dystrophy type 1 (DM1): Refining muscle involvement and implications for clinical trials.
Eur J Neurol
; 29(3): 843-854, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34753219
10.
POLR3A variants in hereditary spastic paraparesis and ataxia: clinical, genetic, and neuroradiological findings in a cohort of Italian patients.
Neurol Sci
; 43(2): 1071-1077, 2022 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34296356
11.
A next generation sequencing-based analysis of a large cohort of ataxic patients refines the clinical spectrum associated with spinocerebellar ataxia 21.
Eur J Neurol
; 28(8): 2784-2788, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33851480
12.
Unusual case of long survival patient with leptomeningeal carcinomatosis from breast cancer.
Br J Neurosurg
; : 1-4, 2021 Jun 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34137319
13.
NGS in Hereditary Ataxia: When Rare Becomes Frequent.
Int J Mol Sci
; 22(16)2021 Aug 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34445196
14.
Compound heterozygosity for an expanded (GAA) and a (GAAGGA) repeat at FXN locus: from a diagnostic pitfall to potential clues to the pathogenesis of Friedreich ataxia.
Neurogenetics
; 21(4): 279-287, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32638185
15.
Isolated pontocerebellar leukoencephalopathy in HIV-related PML: focus on the "shrimp sign".
Neurol Sci
; 45(3): 1295-1298, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37870644
16.
Dysregulation of Circular RNAs in Myotonic Dystrophy Type 1.
Int J Mol Sci
; 20(8)2019 Apr 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31010208
17.
Expanded [CCTG]n repetitions are not associated with abnormal methylation at the CNBP locus in myotonic dystrophy type 2 (DM2) patients.
Biochim Biophys Acta Mol Basis Dis
; 1864(3): 917-924, 2018 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29291944
18.
Dysautonomia as Onset Symptom of Myotonic Dystrophy Type 2.
Eur Neurol
; 79(3-4): 166-170, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29533949
19.
An Age-Standardized Prevalence Estimate and a Sex and Age Distribution of Myotonic Dystrophy Types 1 and 2 in the Rome Province, Italy.
Neuroepidemiology
; 46(3): 191-7, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26882032
20.
Brain Connectomics' Modification to Clarify Motor and Nonmotor Features of Myotonic Dystrophy Type 1.
Neural Plast
; 2016: 2696085, 2016.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27313901