Detalles de la búsqueda
1.
Splice-site variant in the RPS7 5'-UTR leads to a decrease in the mRNA level and development of Diamond-Blackfan anemia.
Clin Genet
; 103(1): 93-96, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36057918
2.
Mutation in PHACTR1 associated with multifocal epilepsy with infantile spasms and hypsarrhythmia.
Clin Genet
; 99(5): 673-683, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33463715
3.
Analysis of candidate genes expected to be essential for melanoma surviving.
Cancer Cell Int
; 20: 488, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33041669
4.
Noncompaction cardiomyopathy is caused by a novel in-frame desmin (DES) deletion mutation within the 1A coiled-coil rod segment leading to a severe filament assembly defect.
Hum Mutat
; 40(6): 734-741, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30908796
5.
LINC01420 RNA structure and influence on cell physiology.
BMC Genomics
; 20(Suppl 3): 298, 2019 May 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32039714
6.
Medical genetics studies at BGRS conference series.
BMC Med Genet
; 20(Suppl 1): 50, 2019 04 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30967129
7.
Genome scale analysis of pathogenic variants targetable for single base editing.
BMC Med Genomics
; 13(Suppl 8): 80, 2020 09 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32948190
8.
Functional reassessment of PAX6 single nucleotide variants by in vitro splicing assay.
Eur J Hum Genet
; 27(3): 488-493, 2019 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30315214
9.
Two novel COL6A3 mutations disrupt extracellular matrix formation and lead to myopathy from Ullrich congenital muscular dystrophy and Bethlem myopathy spectrum.
Gene
; 672: 165-171, 2018 Sep 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29894794
10.
Antiherpetic properties of acyclovir 5'-hydrogenphosphonate and the mutation analysis of herpes virus resistant strains.
Chem Biol Drug Des
; 74(4): 382-9, 2009 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-19691467
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