Detalles de la búsqueda
1.
Personalised virtual gene panels reduce interpretation workload and maintain diagnostic rates of proband-only clinical exome sequencing for rare disorders.
J Med Genet
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33879512
2.
The clinical presentation caused by truncating CHD8 variants.
Clin Genet
; 96(1): 72-84, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31001818
3.
Heterozygous truncation mutations of the SMC1A gene cause a severe early onset epilepsy with cluster seizures in females: Detailed phenotyping of 10 new cases.
Epilepsia
; 58(4): 565-575, 2017 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28166369
4.
BrainStem encephalitis associated with chandipura in Andhra Pradesh outbreak.
J Trop Pediatr
; 54(1): 25-30, 2008 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17906316
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