Detalles de la búsqueda
1.
The heterogeneous cancer phenotype of individuals with biallelic germline pathogenic variants in CHEK2.
Genet Med
; 26(5): 101101, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38362852
2.
Evaluation of yield and experiences of age-related molecular investigation for heritable and nonheritable causes of mismatch repair deficient colorectal cancer to identify Lynch syndrome.
Int J Cancer
; 147(8): 2150-2158, 2020 10 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32510614
3.
Molecular Background of Colorectal Tumors From Patients With Lynch Syndrome Associated With Germline Variants in PMS2.
Gastroenterology
; 155(3): 844-851, 2018 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29758216
4.
Role of germline aberrations affecting CTNNA1, MAP3K6 and MYD88 in gastric cancer susceptibility.
J Med Genet
; 55(10): 669-674, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29330337
5.
Identification of Novel Candidate Genes for Early-Onset Colorectal Cancer Susceptibility.
PLoS Genet
; 12(2): e1005880, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26901136
6.
Allelic Mutations of KITLG, Encoding KIT Ligand, Cause Asymmetric and Unilateral Hearing Loss and Waardenburg Syndrome Type 2.
Am J Hum Genet
; 97(5): 647-60, 2015 Nov 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26522471
7.
NR2F1 mutations cause optic atrophy with intellectual disability.
Am J Hum Genet
; 94(2): 303-9, 2014 Feb 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-24462372
8.
Neurofibromas in LZTR1 schwannomatosis.
Clin Genet
; 101(5-6): 571-572, 2022 05.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35178712
9.
The effect of genotypes and parent of origin on cancer risk and age of cancer development in PMS2 mutation carriers.
Genet Med
; 18(4): 405-9, 2016 Apr.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26110232
10.
High Satisfaction and Low Distress in Breast Cancer Patients One Year after BRCA-Mutation Testing without Prior Face-to-Face Genetic Counseling.
J Genet Couns
; 25(3): 504-14, 2016 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26531312
11.
Germline mutations in the spindle assembly checkpoint genes BUB1 and BUB3 are risk factors for colorectal cancer.
Gastroenterology
; 145(3): 544-7, 2013 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23747338
12.
Evidence for increased SOX3 dosage as a risk factor for X-linked hypopituitarism and neural tube defects.
Am J Med Genet A
; 164A(8): 1947-52, 2014 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24737742
13.
A post-hoc comparison of the utility of sanger sequencing and exome sequencing for the diagnosis of heterogeneous diseases.
Hum Mutat
; 34(12): 1721-6, 2013 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-24123792
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Exome sequencing identifies WDR35 variants involved in Sensenbrenner syndrome.
Am J Hum Genet
; 87(3): 418-23, 2010 Sep 10.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20817137
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Added value of family history in counseling about risk of BRCA1/2 mutation in early-onset epithelial ovarian cancer.
Int J Gynecol Cancer
; 23(8): 1406-10, 2013 Oct.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23975082
16.
C14ORF179 encoding IFT43 is mutated in Sensenbrenner syndrome.
J Med Genet
; 48(6): 390-5, 2011 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-21378380
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DNA-testing for BRCA1/2 prior to genetic counselling in patients with breast cancer: design of an intervention study, DNA-direct.
BMC Womens Health
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22569005
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Patients with Leber hereditary optic neuropathy fail to compensate impaired oxidative phosphorylation.
Biochim Biophys Acta
; 1797(2): 197-203, 2010 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19836344
19.
TINF2 is a haploinsufficient tumor suppressor that limits telomere length.
Elife
; 92020 12 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33258446
20.
Hypertrophic left calf and multiple flesh-coloured subcutaneous tumours in a 5-year-old girl: a quiz. Gardner-associated fibroma.
Acta Derm Venereol
; 94(5): 619-22, 2014 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24531373