Detalles de la búsqueda
1.
Noncoding deletions reveal a gene that is critical for intestinal function.
Nature
; 571(7763): 107-111, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31217582
2.
A Neanderthal haplotype introgressed into the human genome confers protection against membranous nephropathy.
Kidney Int
; 105(4): 791-798, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38367960
3.
Shared genetic risk across different presentations of gene test-negative idiopathic nephrotic syndrome.
Pediatr Nephrol
; 38(6): 1793-1800, 2023 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36357634
4.
Pseudouridylation defect due to DKC1 and NOP10 mutations causes nephrotic syndrome with cataracts, hearing impairment, and enterocolitis.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 117(26): 15137-15147, 2020 06 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32554502
5.
A Founder Mutation in EHD1 Presents with Tubular Proteinuria and Deafness.
J Am Soc Nephrol
; 33(4): 732-745, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35149593
6.
Identification of a novel genetic locus associated with immune-mediated thrombotic thrombocytopenic purpura.
Haematologica
; 107(3): 574-582, 2022 03 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33596643
7.
Genetic Identification of Two Novel Loci Associated with Steroid-Sensitive Nephrotic Syndrome.
J Am Soc Nephrol
; 30(8): 1375-1384, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31263063
8.
Glycine Amidinotransferase (GATM), Renal Fanconi Syndrome, and Kidney Failure.
J Am Soc Nephrol
; 29(7): 1849-1858, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29654216
9.
OVAS: an open-source variant analysis suite with inheritance modelling.
BMC Bioinformatics
; 19(1): 46, 2018 02 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29422027
10.
A missense mutation in KCTD17 causes autosomal dominant myoclonus-dystonia.
Am J Hum Genet
; 96(6): 938-47, 2015 Jun 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25983243
11.
HaploForge: a comprehensive pedigree drawing and haplotype visualization web application.
Bioinformatics
; 33(24): 3871-3877, 2017 Dec 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28961780
12.
Genetics of membranous nephropathy.
Nephrol Dial Transplant
; 33(9): 1493-1502, 2018 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29126273
13.
Galactosylation of IgA1 Is Associated with Common Variation in C1GALT1.
J Am Soc Nephrol
; 28(7): 2158-2166, 2017 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28209808
14.
A Dominant Mutation in Nuclear Receptor Interacting Protein 1 Causes Urinary Tract Malformations via Dysregulation of Retinoic Acid Signaling.
J Am Soc Nephrol
; 28(8): 2364-2376, 2017 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28381549
15.
Polycystic Kidney Disease with Hyperinsulinemic Hypoglycemia Caused by a Promoter Mutation in Phosphomannomutase 2.
J Am Soc Nephrol
; 28(8): 2529-2539, 2017 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28373276
16.
Mutations in linker for activation of T cells (LAT) lead to a novel form of severe combined immunodeficiency.
J Allergy Clin Immunol
; 139(2): 634-642.e5, 2017 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27522155
17.
Mistargeting of peroxisomal EHHADH and inherited renal Fanconi's syndrome.
N Engl J Med
; 370(2): 129-38, 2014 Jan 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24401050
18.
Autosomal dominant familial Mediterranean fever in Northern European Caucasians associated with deletion of p.M694 residue-a case series and genetic exploration.
Rheumatology (Oxford)
; 56(2): 209-213, 2017 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27150194
19.
Genetic risk variants for membranous nephropathy: extension of and association with other chronic kidney disease aetiologies.
Nephrol Dial Transplant
; 32(2): 325-332, 2017 02 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27333618
20.
A dominant mutation in FBXO38 causes distal spinal muscular atrophy with calf predominance.
Am J Hum Genet
; 93(5): 976-83, 2013 Nov 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24207122