Detalles de la búsqueda
1.
Implementation and clinical evaluation of an Mpox virus laboratory-developed test on a fully automated random-access platform.
J Med Virol
; 95(8): e29022, 2023 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37565757
2.
A sensitive and scalable microsatellite instability assay to diagnose constitutional mismatch repair deficiency by sequencing of peripheral blood leukocytes.
Hum Mutat
; 40(5): 649-655, 2019 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30740824
3.
Genetic predisposition in children with cancer - affected families' acceptance of Trio-WES.
Eur J Pediatr
; 177(1): 53-60, 2018 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28929227
4.
Correction to: Genetic predisposition in children with cancer - affected families' acceptance of Trio-WES.
Eur J Pediatr
; 177(1): 61, 2018 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29105029
5.
Comprehensive germline-genomic and clinical profiling in 160 unselected children and adolescents with cancer.
Eur J Hum Genet
; 29(8): 1301-1311, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33840814
6.
Family-based germline sequencing in children with cancer.
Oncogene
; 38(9): 1367-1380, 2019 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30305723
7.
Penetrance and Expressivity in Inherited Cancer Predisposing Syndromes.
Trends Cancer
; 4(11): 718-728, 2018 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30352675
8.
Congenital embryonal rhabdomyosarcoma caused by heterozygous concomitant PTCH1 and PTCH2 germline mutations.
Eur J Hum Genet
; 26(1): 137-142, 2018 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29230040
9.
Diagnostic challenges in a child with early onset desmoplastic medulloblastoma and homozygous variants in MSH2 and MSH6.
Eur J Hum Genet
; 26(3): 440-444, 2018 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29302048
10.
Autism spectrum disorder and Li-Fraumeni syndrome: purely coincidental or mechanistically associated?
Mol Cell Pediatr
; 4(1): 8, 2017 Oct 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28983852
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