Detalles de la búsqueda
1.
A novel homozygous HPDL variant in Japanese siblings with autosomal recessive hereditary spastic paraplegia: case report and literature review.
Neurogenetics
; 25(2): 149-156, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38286980
2.
Circularly polarised luminescence from intramolecular excimer emission of bis-1,8-naphthalimide derivatives.
Org Biomol Chem
; 22(21): 4318-4325, 2024 May 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38721631
3.
Genome wide association study of HTLV-1-associated myelopathy/tropical spastic paraparesis in the Japanese population.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 118(11)2021 03 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33649182
4.
Clinical genetics of Charcot-Marie-Tooth disease.
J Hum Genet
; 68(3): 199-214, 2023 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35304567
5.
Clinical phenotypic diversity of NOTCH2NLC-related disease in the largest case series of inherited peripheral neuropathy in Japan.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 94(8): 622-630, 2023 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36948577
6.
Intramolecular cyclization reactions of arylpropargyl amides of electron-deficient α,ß-alkenyl carboxylates and related compounds.
Org Biomol Chem
; 21(10): 2172-2187, 2023 Mar 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36806878
7.
Genetic, electrophysiological, and pathological studies on patients with SCN9A-related pain disorders.
J Peripher Nerv Syst
; 28(4): 597-607, 2023 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37555797
8.
HTLV-1-associated myelopathy/tropical spastic paraplegia with sporadic late-onset nemaline myopathy: a case report.
BMC Musculoskelet Disord
; 24(1): 355, 2023 May 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37149561
9.
Intravenous immunoglobulin for chronic residual peripheral neuropathy in microscopic polyangiitis: A multicentre randomised double-blind trial.
Mod Rheumatol
; 33(6): 1125-1136, 2023 Nov 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36346309
10.
Elderly patients with suspected Charcot-Marie-Tooth disease should be tested for the TTR gene for effective treatments.
J Hum Genet
; 67(6): 353-362, 2022 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35027655
11.
An NEFH founder mutation causes broad phenotypic spectrum in multiple Japanese families.
J Hum Genet
; 67(7): 399-403, 2022 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35091664
12.
Prevalence of Fragile X-Associated Tremor/Ataxia Syndrome in Patients with Cerebellar Ataxia in Japan.
Cerebellum
; 21(5): 851-860, 2022 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34498198
13.
Intramolecular Diels-Alder Reactions of α-Bromostyrene-Functionalized Unsaturated Carboxamides.
J Org Chem
; 87(16): 11148-11164, 2022 Aug 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35944162
14.
Anti-Human T-Cell Leukemia Virus Type 1 (HTLV-1) Antibody Assays in Cerebrospinal Fluid for the Diagnosis of HTLV-1-Associated Myelopathy/Tropical Spastic Paraparesis.
J Clin Microbiol
; 59(5)2021 04 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33658267
15.
Genetic spectrum of Charcot-Marie-Tooth disease associated with myelin protein zero gene variants in Japan.
Clin Genet
; 99(3): 359-375, 2021 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33179255
16.
The application of shotgun metagenomics to the diagnosis of granulomatous amoebic encephalitis due to Balamuthia mandrillaris: a case report.
BMC Neurol
; 21(1): 392, 2021 Oct 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34627183
17.
Serum IgG anti-GD1a antibody and mEGOS predict outcome in Guillain-Barré syndrome.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 91(12): 1339-1342, 2020 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33041261
18.
Clinical features of inherited neuropathy with BSCL2 mutations in Japan.
J Peripher Nerv Syst
; 25(2): 125-131, 2020 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32108980
19.
Neuron-specific knockdown of Drosophila HADHB induces a shortened lifespan, deficient locomotive ability, abnormal motor neuron terminal morphology and learning disability.
Exp Cell Res
; 379(2): 150-158, 2019 06 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30953623
20.
A novel homozygous mutation of the TFG gene in a patient with early onset spastic paraplegia and later onset sensorimotor polyneuropathy.
J Hum Genet
; 64(2): 171-176, 2019 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30467354