Detalles de la búsqueda
1.
The clinical and molecular spectrum of ZFYVE26-associated hereditary spastic paraplegia: SPG15.
Brain
; 146(5): 2003-2015, 2023 05 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36315648
2.
A case of monozygotic twins with hereditary spastic paraplegia type 4 and epilepsy, of whom only one developed narcolepsy type 1.
J Sleep Res
; : e14102, 2023 Nov 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37984842
3.
Recurrent embolic stroke associated with adenomyosis: A single case report and literature review.
Neurol Sci
; 44(7): 2421-2429, 2023 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36820990
4.
A clinical and genetic study of SPG31 in Japan.
J Hum Genet
; 67(7): 421-425, 2022 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35132160
5.
Chédiak-Higashi syndrome presenting as a hereditary spastic paraplegia.
J Hum Genet
; 67(2): 119-121, 2022 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34483340
6.
Ubap1 knock-in mice reproduced the phenotype of SPG80.
J Hum Genet
; 67(12): 679-686, 2022 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35962060
7.
[Other Central Nervous System Infections(Including Fungal Infection, Tuberculosis, and Parasitic Infection)].
No Shinkei Geka
; 50(5): 952-960, 2022 Sep.
Artículo
en Japonés
| MEDLINE | ID: mdl-36128810
8.
A Nepalese family with an REEP2 mutation: clinical and genetic study.
J Hum Genet
; 66(7): 749-752, 2021 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33526816
9.
A p.Arg499His mutation in SPAST is associated with infantile-onset complicated spastic paraplegia: a case report and review of the literature.
BMC Neurol
; 21(1): 439, 2021 Nov 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34753439
10.
SPG9A with the new occurrence of an ALDH18A1 mutation in a CMT1A family with PMP22 duplication: case report.
BMC Neurol
; 21(1): 64, 2021 Feb 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33573605
11.
Variants in saposin D domain of prosaposin gene linked to Parkinson's disease.
Brain
; 143(4): 1190-1205, 2020 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32201884
12.
Defining the clinical, molecular and imaging spectrum of adaptor protein complex 4-associated hereditary spastic paraplegia.
Brain
; 143(10): 2929-2944, 2020 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32979048
13.
RFC1 repeat expansion in Japanese patients with late-onset cerebellar ataxia.
J Hum Genet
; 65(12): 1143-1147, 2020 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32694621
14.
Sympathetic outflow to skin predicts central autonomic dysfunction in multiple system atrophy.
Neurol Sci
; 41(8): 2241-2248, 2020 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32198655
15.
UBAP1 mutations cause juvenile-onset hereditary spastic paraplegias (SPG80) and impair UBAP1 targeting to endosomes.
J Hum Genet
; 64(11): 1055-1065, 2019 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31515522
16.
Correction: PLA2G6-associated neurodegeneration presenting as a complicated form of hereditary spastic paraplegia.
J Hum Genet
; 64(1): 61-63, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30410098
17.
A novel homozygous mutation of the TFG gene in a patient with early onset spastic paraplegia and later onset sensorimotor polyneuropathy.
J Hum Genet
; 64(2): 171-176, 2019 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30467354
18.
PLA2G6-associated neurodegeneration presenting as a complicated form of hereditary spastic paraplegia.
J Hum Genet
; 64(1): 55-59, 2019 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30302010
19.
Spinocerebellar ataxia type 31 associated with REM sleep behavior disorder: a case report.
BMC Neurol
; 19(1): 9, 2019 Jan 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30634945
20.
Pathological findings in a patient with non-dystrophic myotonia with a mutation of the SCN4A gene; a case report.
BMC Neurol
; 19(1): 125, 2019 Jun 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31189464