Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic variants in SNF8 cause a disease spectrum ranging from severe developmental and epileptic encephalopathy to syndromic optic atrophy.
Am J Hum Genet
; 111(3): 594-613, 2024 Mar 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38423010
2.
Etiological involvement of KCND1 variants in an X-linked neurodevelopmental disorder with variable expressivity.
Am J Hum Genet
; 2024 May 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38772379
3.
Identification of a robust DNA methylation signature for Fanconi anemia.
Am J Hum Genet
; 110(11): 1938-1949, 2023 11 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37865086
4.
Bi-allelic variants in INTS11 are associated with a complex neurological disorder.
Am J Hum Genet
; 110(5): 774-789, 2023 05 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37054711
5.
Dominantly acting KIF5B variants with pleiotropic cellular consequences cause variable clinical phenotypes.
Hum Mol Genet
; 32(3): 473-488, 2023 01 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36018820
6.
RAF1 gene fusions are recurrent driver events in infantile fibrosarcoma-like mesenchymal tumors.
J Pathol
; 263(2): 166-177, 2024 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38629245
7.
Hyperactive HRAS dysregulates energetic metabolism in fibroblasts from patients with Costello syndrome via enhanced production of reactive oxidizing species.
Hum Mol Genet
; 31(4): 561-575, 2022 02 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34508588
8.
Expanding the molecular spectrum of pathogenic SHOC2 variants underlying Mazzanti syndrome.
Hum Mol Genet
; 31(16): 2766-2778, 2022 08 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35348676
9.
Rare and de novo coding variants in chromodomain genes in Chiari I malformation.
Am J Hum Genet
; 108(1): 100-114, 2021 01 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33352116
10.
SPRED2 loss-of-function causes a recessive Noonan syndrome-like phenotype.
Am J Hum Genet
; 108(11): 2112-2129, 2021 11 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34626534
11.
SCUBE3 loss-of-function causes a recognizable recessive developmental disorder due to defective bone morphogenetic protein signaling.
Am J Hum Genet
; 108(1): 115-133, 2021 01 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33308444
12.
Assessment of the FRET-based Teen sensor to monitor ERK activation changes preceding morphological defects in a RASopathy zebrafish model and phenotypic rescue by MEK inhibitor.
Mol Med
; 30(1): 47, 2024 Apr 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38594640
13.
Biallelic Variants of MRPS36 Cause a New Form of Leigh Syndrome.
Mov Disord
; 2024 Apr 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38685873
14.
Immunological and hematological findings as major features in a patient with a new germline pathogenic CBL variant.
Am J Med Genet A
; : e63627, 2024 Apr 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38613168
15.
Reversing vemurafenib-resistance in primary melanoma cells by combined romidepsin and type I IFN treatment through blocking of tumorigenic signals and induction of immunogenic effects.
Int J Cancer
; 153(5): 1080-1095, 2023 Sep 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37293858
16.
Natural history of MRAS-related Noonan syndrome: Evidence of mild adult-onset left ventricular hypertrophy and neuropsychiatric features.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 193(2): 160-166, 2023 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36734411
17.
A Recurrent Gain-of-Function Mutation in CLCN6, Encoding the ClC-6 Cl-/H+-Exchanger, Causes Early-Onset Neurodegeneration.
Am J Hum Genet
; 107(6): 1062-1077, 2020 12 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33217309
18.
Bi-allelic LoF NRROS Variants Impairing Active TGF-ß1 Delivery Cause a Severe Infantile-Onset Neurodegenerative Condition with Intracranial Calcification.
Am J Hum Genet
; 106(4): 559-569, 2020 04 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32197075
19.
De Novo VPS4A Mutations Cause Multisystem Disease with Abnormal Neurodevelopment.
Am J Hum Genet
; 107(6): 1129-1148, 2020 12 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33186545
20.
Bi-allelic Variants in the GPI Transamidase Subunit PIGK Cause a Neurodevelopmental Syndrome with Hypotonia, Cerebellar Atrophy, and Epilepsy.
Am J Hum Genet
; 106(4): 484-495, 2020 04 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32220290