Detalles de la búsqueda
1.
Scaling national and international improvement in virtual gene panel curation via a collaborative approach to discordance resolution.
Am J Hum Genet
; 108(9): 1551-1557, 2021 09 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34329581
2.
Use of genome sequencing to hunt for cryptic second-hit variants: analysis of 31 cases recruited to the 100 000 Genomes Project.
J Med Genet
; 60(12): 1235-1244, 2023 Nov 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37558402
3.
Targeting de novo loss-of-function variants in constrained disease genes improves diagnostic rates in the 100,000 Genomes Project.
Hum Genet
; 142(3): 351-362, 2023 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36477409
4.
The striatum drives the ergogenic effects of caffeine.
Purinergic Signal
; 19(4): 673-683, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36697868
5.
Nicotine Exposure in a Phencyclidine-Induced Mice Model of Schizophrenia: Sex-Selective Medial Prefrontal Cortex Protein Markers of the Combined Insults in Adolescent Mice.
Int J Mol Sci
; 24(19)2023 Sep 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37834084
6.
A gene-to-patient approach uplifts novel disease gene discovery and identifies 18 putative novel disease genes.
Genet Med
; 24(8): 1697-1707, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35532742
7.
Alternative splicing of BUD13 determines the severity of a developmental disorder with lipodystrophy and progeroid features.
Genet Med
; 24(9): 1927-1940, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35670808
8.
Adolescent nicotine potentiates the inhibitory effect of raclopride, a D2R antagonist, on phencyclidine-sensitized psychotic-like behavior in mice.
Toxicol Appl Pharmacol
; 456: 116282, 2022 12 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36252887
9.
COPD profiles and treatable traits using minimal resources: identification, decision tree and stability over time.
Respir Res
; 23(1): 30, 2022 Feb 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35164762
10.
Adverse events of metronidazole and amoxicillin: Retrospective analysis of a large data set of five randomized clinical trials.
J Clin Periodontol
; 49(11): 1121-1132, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35851689
11.
Overview of Adverse Outcome Pathways and Current Applications on Nanomaterials.
Adv Exp Med Biol
; 1357: 415-439, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35583654
12.
Bioethics curriculum in medical schools in Portuguese-speaking countries.
BMC Med Educ
; 22(1): 199, 2022 Mar 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35317810
13.
Aliivibrio fischeri L-Asparaginase production by engineered Bacillus subtilis: a potential new biopharmaceutical.
Bioprocess Biosyst Eng
; 45(10): 1635-1644, 2022 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35974197
14.
One-Step Synthesis of Aminobenzoic Acid Functionalized Graphene Oxide by Electrochemical Exfoliation of Graphite for Oxygen Reduction to Hydrogen Peroxide and Supercapacitors.
Molecules
; 27(21)2022 Nov 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36364456
15.
Enhanced Enzyme Reuse through the Bioconjugation of L-Asparaginase and Silica-Based Supported Ionic Liquid-like Phase Materials.
Molecules
; 27(3)2022 Jan 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35164193
16.
Potentially Inappropriate Medication Prescribing in Older Adults According to EU(7)-Potentially Inappropriate Medication List: A Nationwide Study in Portugal.
Curr Ther Res Clin Exp
; 97: 100681, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35937773
17.
Evaluating the performance of a clinical genome sequencing program for diagnosis of rare genetic disease, seen through the lens of craniosynostosis.
Genet Med
; 23(12): 2360-2368, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34429528
18.
Adding evidence to the role of NEUROG1 in congenital cranial dysinnervation disorders.
Clin Genet
; 99(4): 588-593, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33439489
19.
Sustainable liquid supports for laccase immobilization and reuse: Degradation of dyes in aqueous biphasic systems.
Biotechnol Bioeng
; 118(7): 2514-2523, 2021 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33764496
20.
Quantum binding energies of checkpoint CTLA-4 in complex with the immuno-oncological drug ipilimumab.
Phys Chem Chem Phys
; 23(29): 15620-15627, 2021 Jul 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34264254