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1.
The unfolded-protein-response sensor IRE-1α regulates the function of CD8α+ dendritic cells.
Nat Immunol
; 15(3): 248-57, 2014 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24441789
2.
Unsupervised High-Dimensional Analysis Aligns Dendritic Cells across Tissues and Species.
Immunity
; 45(3): 669-684, 2016 09 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27637149
3.
Serum proteomics reveals hemophagocytic lymphohistiocytosis-like phenotype in a subset of patients with multisystem inflammatory syndrome in children.
Clin Immunol
; : 110252, 2024 May 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38744408
4.
SAMHD1 compound heterozygous rare variants associated with moyamoya and mitral valve disease in the absence of other features of Aicardi-Goutières syndrome.
Am J Med Genet A
; 194(4): e63486, 2024 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-38041217
5.
Mutations in RNU7-1 Weaken Secondary RNA Structure, Induce MCP-1 and CXCL10 in CSF, and Result in Aicardi-Goutières Syndrome with Severe End-Organ Involvement.
J Clin Immunol
; 42(5): 962-974, 2022 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-35320431
6.
Efficacy and safety of the investigational complement C5 inhibitor zilucoplan in patients hospitalized with COVID-19: an open-label randomized controlled trial.
Respir Res
; 23(1): 202, 2022 Aug 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35945604
7.
Homozygous NLRP1 gain-of-function mutation in siblings with a syndromic form of recurrent respiratory papillomatosis.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 116(38): 19055-19063, 2019 09 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31484767
8.
Missing heritability in Bloom syndrome: First report of a deep intronic variant leading to pseudo-exon activation in the BLM gene.
Clin Genet
; 99(2): 292-297, 2021 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-33073370
9.
GATA2 deficiency and haematopoietic stem cell transplantation: challenges for the clinical practitioner.
Br J Haematol
; 188(5): 768-773, 2020 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31710708
10.
The Unfolded Protein Response in the Immune Cell Development: Putting the Caretaker in the Driving Seat.
Curr Top Microbiol Immunol
; 414: 45-72, 2018.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28702709
11.
Haematopoietic prolyl hydroxylase-1 deficiency promotes M2 macrophage polarization and is both necessary and sufficient to protect against experimental colitis.
J Pathol
; 241(4): 547-558, 2017 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27981571
12.
Plasma C3d levels as a diagnostic marker for complete complement factor I deficiency.
J Allergy Clin Immunol
; 147(2): 749-753.e2, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32853637
13.
A novel LPS-responsive beige-like anchor protein (LRBA) mutation presents with normal cytotoxic T lymphocyte-associated protein 4 (CTLA-4) and overactive TH17 immunity.
J Allergy Clin Immunol
; 142(6): 1968-1971, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30193839
14.
Spleen function is reduced in individuals with NR5A1 variants with or without a difference of sex development: a cross-sectional study.
Eur J Endocrinol
; 190(1): 34-43, 2024 Jan 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38128121
15.
A complement atlas identifies interleukin-6-dependent alternative pathway dysregulation as a key druggable feature of COVID-19.
Sci Transl Med
; 15(710): eadi0252, 2023 08 23.
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| MEDLINE | ID: mdl-37611083
16.
LXR signaling controls homeostatic dendritic cell maturation.
Sci Immunol
; 8(83): eadd3955, 2023 05 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37172103
17.
GTF3A mutations predispose to herpes simplex encephalitis by disrupting biogenesis of the host-derived RIG-I ligand RNA5SP141.
Sci Immunol
; 7(77): eabq4531, 2022 11 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36399538
18.
Loss of GM-CSF-dependent instruction of alveolar macrophages in COVID-19 provides a rationale for inhaled GM-CSF treatment.
Cell Rep Med
; 3(12): 100833, 2022 12 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36459994
19.
TIM3+ TRBV11-2 T cells and IFNγ signature in patrolling monocytes and CD16+ NK cells delineate MIS-C.
J Exp Med
; 219(2)2022 02 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-34914824
20.
Intestinal cDC1 drive cross-tolerance to epithelial-derived antigen via induction of FoxP3+CD8+ Tregs.
Sci Immunol
; 6(60)2021 06 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34088744