Detalles de la búsqueda
1.
Clinical pharmacogenomic testing and reporting: A technical standard of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG).
Genet Med
; 24(4): 759-768, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35177334
2.
Novel multilocus imprinting disturbances in a child with expressive language delay and intellectual disability.
Am J Med Genet A
; 188(7): 2209-2216, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35365979
3.
Cardiac phenotype in familial partial lipodystrophy.
Clin Endocrinol (Oxf)
; 94(6): 1043-1053, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33502018
4.
Copy number variant discrepancy resolution using the ClinGen dosage sensitivity map results in updated clinical interpretations in ClinVar.
Hum Mutat
; 39(11): 1650-1659, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30095202
5.
Points to consider in the practice of postmortem genetic testing: A statement of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG).
Genet Med
; 25(5): 100017, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36799919
6.
The designated record set for clinical genetic and genomic testing: A points to consider statement of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG).
Genet Med
; 25(3): 100342, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36547466
7.
Spectrum of disease associated with partial lipodystrophy: lessons from a trial cohort.
Clin Endocrinol (Oxf)
; 86(5): 698-707, 2017 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28199729
8.
Diagnostic testing for uniparental disomy: a points to consider statement from the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG).
Genet Med
; 22(7): 1133-1141, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32296163
9.
Metreleptin therapy for nonalcoholic steatohepatitis: Open-label therapy interventions in two different clinical settings.
Med
; 2(7): 814-835, 2021 07 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35291351
10.
Genetic interaction between Bardet-Biedl syndrome genes and implications for limb patterning.
Hum Mol Genet
; 17(13): 1956-67, 2008 Jul 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18381349
11.
The SRG rat, a Sprague-Dawley Rag2/Il2rg double-knockout validated for human tumor oncology studies.
PLoS One
; 15(10): e0240169, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33027304
12.
Targeted comparative genomic hybridization array for the detection of single- and multiexon gene deletions and duplications.
Genet Med
; 11(4): 232-40, 2009 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19282776
13.
Potential association of LMNA-associated generalized lipodystrophy with juvenile dermatomyositis.
Clin Diabetes Endocrinol
; 4: 6, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29610677
14.
A Novel Generalized Lipodystrophy-Associated Progeroid Syndrome Due to Recurrent Heterozygous LMNA p.T10I Mutation.
J Clin Endocrinol Metab
; 103(3): 1005-1014, 2018 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29267953
15.
Homozygous AMN mutation in hereditary selective intestinal malabsorption of vitamin B12 in Jordan.
Saudi Med J
; 26(7): 1061-4, 2005 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16047053
16.
Nine de novo duplications affecting both maternal and paternal chromosomes and an inherited 15q11.2 deletion, in a patient with developmental delay.
Clin Case Rep
; 3(6): 396-401, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26185636
17.
Familial Mediterranean fever mutation frequencies and carrier rates among a mixed Arabic population.
Saudi Med J
; 24(10): 1055-9, 2003 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14578967
18.
Bardet-Biedl syndrome genes are important in retrograde intracellular trafficking and Kupffer's vesicle cilia function.
Hum Mol Genet
; 15(5): 667-77, 2006 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16399798
19.
Homozygosity mapping with SNP arrays identifies TRIM32, an E3 ubiquitin ligase, as a Bardet-Biedl syndrome gene (BBS11).
Proc Natl Acad Sci U S A
; 103(16): 6287-92, 2006 Apr 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16606853
20.
Mkks-null mice have a phenotype resembling Bardet-Biedl syndrome.
Hum Mol Genet
; 14(9): 1109-18, 2005 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15772095