Detalles de la búsqueda
1.
Using the ACMG/AMP framework to capture evidence related to predicted and observed impact on splicing: Recommendations from the ClinGen SVI Splicing Subgroup.
Am J Hum Genet
; 110(7): 1046-1067, 2023 07 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37352859
2.
APPLICATION OF THE ACMG/AMP FRAMEWORK TO CAPTURE EVIDENCE RELEVANT TO PREDICTED AND OBSERVED IMPACT ON SPLICING: RECOMMENDATIONS FROM THE CLINGEN SVI SPLICING SUBGROUP.
medRxiv
; 2023 Feb 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36865205
3.
Rare variants of small effect size in neuronal excitability genes influence clinical outcome in Japanese cases of SCN1A truncation-positive Dravet syndrome.
PLoS One
; 12(7): e0180485, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28686619
4.
Dynamic attachment of Chlorovirus PBCV-1 to Chlorella variabilis.
Virology
; 466-467: 95-102, 2014 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25240455
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