Detalles de la búsqueda
1.
TREX-1 related Aicardi-Goutières syndrome improved by Janus kinase inhibitor.
Am J Med Genet A
; 194(5): e63510, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38135344
2.
S100A12 and S100A8/9 proteins are biomarkers of articular disease activity in Blau syndrome.
Rheumatology (Oxford)
; 57(7): 1299-1304, 2018 Jul 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29635517
3.
Blau syndrome: cross-sectional data from a multicentre study of clinical, radiological and functional outcomes.
Rheumatology (Oxford)
; 54(6): 1008-16, 2015 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25416713
4.
Morphologic and immunohistochemical characterization of granulomas in the nucleotide oligomerization domain 2-related disorders Blau syndrome and Crohn disease.
J Allergy Clin Immunol
; 129(4): 1076-84, 2012 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22464675
5.
A predictor of unfavourable outcome in neutropenic paediatric patients presenting with fever of unknown origin.
Pediatr Blood Cancer
; 54(2): 284-90, 2010 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19927283
6.
Germline PTPN11 missense mutation in a case of Noonan syndrome associated with mediastinal and retroperitoneal neuroblastic tumors.
Cancer Genet Cytogenet
; 182(1): 40-2, 2008 Apr 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18328949
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Blau Syndrome-Associated Uveitis: Preliminary Results From an International Prospective Interventional Case Series.
Am J Ophthalmol
; 187: 158-166, 2018 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28887115
8.
GCMB mutation in familial isolated hypoparathyroidism with residual secretion of parathyroid hormone.
J Clin Endocrinol Metab
; 90(5): 2487-92, 2005 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15728199
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