Detalles de la búsqueda
1.
Distinct Patterns of Somatic Mosaicism in the APC Gene in Neoplasms From Patients With Unexplained Adenomatous Polyposis.
Gastroenterology
; 152(3): 546-549.e3, 2017 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27816598
2.
Comprehensive Mutation Analysis of PMS2 in a Large Cohort of Probands Suspected of Lynch Syndrome or Constitutional Mismatch Repair Deficiency Syndrome.
Hum Mutat
; 37(11): 1162-1179, 2016 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27435373
3.
Unexplained mismatch repair deficiency: Case closed.
HGG Adv
; 4(1): 100167, 2023 01 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36624813
4.
Constitutional mismatch repair deficiency syndrome with atypical features caused by a homozygous MLH1 missense variant (c.1918C>A, p.(Pro640Thr)): a case report.
Front Oncol
; 13: 1195814, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37664053
5.
MUTYH gene variants and breast cancer in a Dutch casecontrol study.
Breast Cancer Res Treat
; 134(1): 219-27, 2012 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22297469
6.
Risk of colorectal and endometrial cancers in EPCAM deletion-positive Lynch syndrome: a cohort study.
Lancet Oncol
; 12(1): 49-55, 2011 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21145788
7.
Use of sanger and next-generation sequencing to screen for mosaic and intronic APC variants in unexplained colorectal polyposis patients.
Fam Cancer
; 21(1): 79-83, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33683519
8.
Deciphering the colon cancer genes--report of the InSiGHT-Human Variome Project Workshop, UNESCO, Paris 2010.
Hum Mutat
; 32(4): 491-4, 2011 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21387463
9.
Recurrence and variability of germline EPCAM deletions in Lynch syndrome.
Hum Mutat
; 32(4): 407-14, 2011 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21309036
10.
Gynecological Surveillance and Surgery Outcomes in Dutch Lynch Syndrome Carriers.
Cancers (Basel)
; 13(3)2021 Jan 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33530354
11.
Quantification of sequence exchange events between PMS2 and PMS2CL provides a basis for improved mutation scanning of Lynch syndrome patients.
Hum Mutat
; 31(5): 578-87, 2010 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20186688
12.
Leiden Open Variation Database of the MUTYH gene.
Hum Mutat
; 31(11): 1205-15, 2010 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20725929
13.
Increased MUTYH mutation frequency among Dutch families with breast cancer and colorectal cancer.
Breast Cancer Res Treat
; 124(3): 635-41, 2010 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20191381
14.
Early onset MSI-H colon cancer with MLH1 promoter methylation, is there a genetic predisposition?
BMC Cancer
; 10: 180, 2010 May 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20444249
15.
The complexity of screening PMS2 in DNA isolated from formalin-fixed paraffin-embedded material.
Eur J Hum Genet
; 28(3): 333-338, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31616036
16.
Deep sequencing to reveal new variants in pooled DNA samples.
Hum Mutat
; 30(12): 1703-12, 2009 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19842214
17.
Colorectal carcinomas in MUTYH-associated polyposis display histopathological similarities to microsatellite unstable carcinomas.
BMC Cancer
; 9: 184, 2009 Jun 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19527492
18.
Identification of patients with (atypical) MUTYH-associated polyposis by KRAS2 c.34G > T prescreening followed by MUTYH hotspot analysis in formalin-fixed paraffin-embedded tissue.
Clin Cancer Res
; 14(1): 139-42, 2008 Jan 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18172263
19.
Low frequency of POLD1 and POLE exonuclease domain variants in patients with multiple colorectal polyps.
Mol Genet Genomic Med
; 7(4): e00603, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30827058
20.
The Apparent Genetic Anticipation in PMS2-Associated Lynch Syndrome Families Is Explained by Birth-cohort Effect.
Cancer Epidemiol Biomarkers Prev
; 28(6): 1010-1014, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30824524