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1.
AG-exclusion zone revisited: Lessons to learn from 91 intronic NF1 3' splice site mutations outside the canonical AG-dinucleotides.
Hum Mutat
; 41(6): 1145-1156, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32126153
2.
Degradation of collagen I by activated C1s in periodontal Ehlers-Danlos Syndrome.
Front Immunol
; 14: 1157421, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36960056
3.
17ß-Hydroxysteroid dehydrogenase type 10 predicts survival of patients with colorectal cancer and affects mitochondrial DNA content.
Cancer Lett
; 374(1): 149-155, 2016 Apr 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26884257
4.
High prevalence of BRCA1 stop mutation c.4183C>T in the Tyrolean population: implications for genetic testing.
Eur J Hum Genet
; 24(2): 258-62, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26014432
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