Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic CAMSAP1 variants cause a clinically recognizable neuronal migration disorder.
Am J Hum Genet
; 109(11): 2068-2079, 2022 11 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36283405
2.
Bi-allelic variants in SPATA5L1 lead to intellectual disability, spastic-dystonic cerebral palsy, epilepsy, and hearing loss.
Am J Hum Genet
; 108(10): 2006-2016, 2021 10 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34626583
3.
TECPR2-related hereditary sensory and autonomic neuropathy in two siblings from Palestine.
Am J Med Genet A
; 194(7): e63579, 2024 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38436550
4.
SLC4A10 mutation causes a neurological disorder associated with impaired GABAergic transmission.
Brain
; 146(11): 4547-4561, 2023 11 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37459438
5.
Opposite Modulation of RAC1 by Mutations in TRIO Is Associated with Distinct, Domain-Specific Neurodevelopmental Disorders.
Am J Hum Genet
; 106(3): 338-355, 2020 03 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32109419
6.
Clustered variants in the 5' coding region of TRA2B cause a distinctive neurodevelopmental syndrome.
Genet Med
; 25(4): 100003, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36549593
7.
Understanding the new BRD4-related syndrome: Clinical and genomic delineation with an international cohort study.
Clin Genet
; 102(2): 117-122, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35470444
8.
Expanding the phenotype of TAB2 variants and literature review.
Am J Med Genet A
; 188(11): 3331-3342, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35971781
9.
Further delineation of phenotypic spectrum of SCN2A-related disorder.
Am J Med Genet A
; 188(3): 867-877, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34894057
10.
Identifying phenotypic expansions for congenital diaphragmatic hernia plus (CDH+) using DECIPHER data.
Am J Med Genet A
; 188(10): 2958-2968, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35904974
11.
Bi-allelic Mutations in Phe-tRNA Synthetase Associated with a Multi-system Pulmonary Disease Support Non-translational Function.
Am J Hum Genet
; 103(1): 100-114, 2018 07 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29979980
12.
Missense Mutations of the Pro65 Residue of PCGF2 Cause a Recognizable Syndrome Associated with Craniofacial, Neurological, Cardiovascular, and Skeletal Features.
Am J Hum Genet
; 103(5): 786-793, 2018 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30343942
13.
Disruption of RFX family transcription factors causes autism, attention-deficit/hyperactivity disorder, intellectual disability, and dysregulated behavior.
Genet Med
; 23(6): 1028-1040, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33658631
14.
Delineating the Smith-Kingsmore syndrome phenotype: Investigation of 16 patients with the MTOR c.5395G > A p.(Glu1799Lys) missense variant.
Am J Med Genet A
; 185(8): 2445-2454, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34032352
15.
The CHD4-related syndrome: a comprehensive investigation of the clinical spectrum, genotype-phenotype correlations, and molecular basis.
Genet Med
; 22(2): 389-397, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31388190
16.
Correction: The CHD4-related syndrome: a comprehensive investigation of the clinical spectrum, genotype-phenotype correlations, and molecular basis.
Genet Med
; 22(3): 669, 2020 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31844176
17.
Primrose syndrome: Characterization of the phenotype in 42 patients.
Clin Genet
; 97(6): 890-901, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32266967
18.
Ectrodactyly-ectodermal dysplasia-clefting syndrome presenting with bilateral choanal atresia and rectal stenosis.
Am J Med Genet A
; 182(8): 1939-1943, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32476291
19.
Amniotic band sequence in paternal half-siblings with vascular Ehlers-Danlos syndrome.
Am J Med Genet A
; 182(3): 553-556, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31833208
20.
Clinical findings of 21 previously unreported probands with HNRNPU-related syndrome and comprehensive literature review.
Am J Med Genet A
; 182(7): 1637-1654, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32319732