Detalles de la búsqueda
1.
Venglustat, an orally administered glucosylceramide synthase inhibitor: Assessment over 3 years in adult males with classic Fabry disease in an open-label phase 2 study and its extension study.
Mol Genet Metab
; 138(2): 106963, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36481125
2.
Inborn errors of purine and pyrimidine metabolism: A guide to diagnosis.
Mol Genet Metab
; 136(3): 164-176, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35216884
3.
Mucopolysaccharidosis-Plus Syndrome: Report on a Polish Patient with a Novel VPS33A Variant with Comparison with Other Described Patients.
Int J Mol Sci
; 23(19)2022 Sep 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36232726
4.
Pharmacological chaperone therapy for the treatment of inborn errors of metabolism / Stosowanie farmakologicznych chaperonów w leczeniu wrodzonych chorób metabolicznych.
Postepy Biochem
; 68(3): 255-263, 2022 09 30.
Artículo
en Polaco
| MEDLINE | ID: mdl-36317990
5.
Efficacy and safety of arimoclomol in Niemann-Pick disease type C: Results from a double-blind, randomised, placebo-controlled, multinational phase 2/3 trial of a novel treatment.
J Inherit Metab Dis
; 44(6): 1463-1480, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34418116
6.
Treatment trials in Niemann-Pick type C disease.
Metab Brain Dis
; 36(8): 2215-2221, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34596813
7.
NBAS deficiency due to biallelic c.2809C > G variant presenting with recurrent acute liver failure with severe hyperammonemia, acquired microcephaly and progressive brain atrophy.
Metab Brain Dis
; 36(7): 2169-2172, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34427841
8.
Disturbance of lipid homeostasis in lysosomal lipase deficiency pathomechanism, diagnosis and treatment / Zaburzenie homeostazy lipidowej w deficycie lizosomalnej lipazy patomechanizm, diagnostyka i leczenie.
Postepy Biochem
; 67(3): 231-235, 2021 09 30.
Artículo
en Polaco
| MEDLINE | ID: mdl-34894393
9.
Controlled attenuation parameter and liver stiffness measurements using transient elastography by FibroScan in Gaucher disease.
Mol Genet Metab
; 129(2): 125-131, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31704237
10.
Liver involvement in NGLY1 congenital disorder of deglycosylation.
Pol J Pathol
; 71(1): 66-68, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32429657
11.
A Possible Role for Arylsulfatase G in Dermatan Sulfate Metabolism.
Int J Mol Sci
; 21(14)2020 Jul 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32664626
12.
Congenital disorder of deglycosylation associated with N-glycanse 1 deficiency / Wrodzone zaburzenie deglikozylacji zwiazane z deficytem N-glikanazy 1.
Postepy Biochem
; 66(1): 38-41, 2020 03 31.
Artículo
en Polaco
| MEDLINE | ID: mdl-33320481
13.
Congenital disorders of glycosylation - constantly growing group of metabolic diseases. / Wrodzone zaburzenia glikozylacji bialek stale powiekszajaca sie grupa chorób metabolicznych.
Postepy Biochem
; 66(3): 213-228, 2020 09 30.
Artículo
en Polaco
| MEDLINE | ID: mdl-33315314
14.
Activation of mammalian terget of rapamycin kinase and glycogen synthase kinase-3ß accompanies abnormal accumulation of cholesterol in fibroblasts from Niemann-Pick type C patients.
J Cell Biochem
; 120(4): 6580-6588, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30390318
15.
The effect of enzyme replacement therapy on clinical outcomes in paediatric patients with Fabry disease - A systematic literature review by a European panel of experts.
Mol Genet Metab
; 126(3): 212-223, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29785937
16.
Low-dose agalsidase beta treatment in male pediatric patients with Fabry disease: A 5-year randomized controlled trial.
Mol Genet Metab
; 127(1): 86-94, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30987917
17.
Clinical, biochemical, and molecular overview of transaldolase deficiency and evaluation of the endocrine function: Update of 34 patients.
J Inherit Metab Dis
; 42(1): 147-158, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30740741
18.
Mild phenotype of glutaric aciduria type 1 in polish patients - novel data from a group of 13 cases.
Metab Brain Dis
; 34(2): 641-649, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30570710
19.
Plasma chitotriosidase activity versus plasma glucosylsphingosine in wide spectrum of Gaucher disease phenotypes - A statistical insight.
Mol Genet Metab
; 123(4): 495-500, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29530534
20.
European expert consensus statement on therapeutic goals in Fabry disease.
Mol Genet Metab
; 124(3): 189-203, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30017653