Detalles de la búsqueda
1.
Loss of C2orf69 defines a fatal autoinflammatory syndrome in humans and zebrafish that evokes a glycogen-storage-associated mitochondriopathy.
Am J Hum Genet
; 108(7): 1301-1317, 2021 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34038740
2.
A randomized, placebo-controlled, double-blind trial of canakinumab in children and young adults with sickle cell anemia.
Blood
; 139(17): 2642-2652, 2022 04 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35226723
3.
HEATR3 variants impair nuclear import of uL18 (RPL5) and drive Diamond-Blackfan anemia.
Blood
; 139(21): 3111-3126, 2022 05 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35213692
4.
Identification of the molecular etiology in rare congenital hemolytic anemias using next-generation sequencing with exome-based copy number variant analysis.
Eur J Haematol
; 2024 Mar 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38556258
5.
Unveiling the genetic landscape of suspected congenital dyserythropoietic anemia type I: A retrospective cohort study of 36 patients.
Am J Hematol
; 2024 Apr 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38666530
6.
Hematopoietic Cell Transplantation Cures Adenosine Deaminase 2 Deficiency: Report on 30 Patients.
J Clin Immunol
; 41(7): 1633-1647, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34324127
7.
An evaluation of participation restrictions and associated factors via the ICF-CY framework in children with acute lymphoblastic leukemia receiving maintenance chemotherapy.
Eur J Pediatr
; 180(4): 1081-1088, 2021 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33063136
8.
Mechanism for survival of homozygous nonsense mutations in the tumor suppressor gene BRCA1.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 115(20): 5241-5246, 2018 05 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29712865
9.
Central nervous system lesions in Fanconi anemia: Experience from a research center for Fanconi anemia patients.
Pediatr Blood Cancer
; 67(12): e28722, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32970355
10.
Hb H Disease Diagnosed During Adolescent Pregnancy.
Hemoglobin
; 44(2): 137-138, 2020 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32400222
11.
Loss of C2orf69 defines a fatal autoinflammatory syndrome in humans and zebrafish that evokes a glycogen-storage-associated mitochondriopathy.
Am J Hum Genet
; 108(7): 1356, 2021 Jul 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34214448
12.
Refugee children with beta-thalassemia in Turkey: Overview of demographic, socioeconomic, and medical characteristics.
Pediatr Blood Cancer
; 66(5): e27636, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30706992
13.
Comparison of ferrous sulfate, polymaltose complex and iron-zinc in iron deficiency anemia.
Minerva Pediatr
; 71(5): 449-454, 2019 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26200522
14.
The clinical and laboratory evaluation of familial hemophagocytic lymphohistiocytosis and the importance of hepatic and spinal cord involvement: a single center experience.
Haematologica
; 103(2): 231-236, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29146706
15.
Multi-gene panel testing improves diagnosis and management of patients with hereditary anemias.
Am J Hematol
; 93(5): 672-682, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29396846
16.
Assessment of Peripheral Neuropathy in Patients with ß-Thalassemia via Electrophysiological Study: Reevaluation in the Era of Iron Chelators.
Hemoglobin
; 42(2): 113-116, 2018 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30200834
17.
Correction to: Hematopoietic Cell Transplantation Cures Adenosine Deaminase 2 Deficiency: Report on 30 Patients.
J Clin Immunol
; 42(7): 1580-1581, 2022 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35499644
18.
Predictors of Suboptimal Follow-up in Pediatric Cancer Survivors.
J Pediatr Hematol Oncol
; 39(3): e143-e149, 2017 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27984354
19.
Heavy metal levels in patients with ineffective erythropoiesis.
Transfus Apher Sci
; 56(4): 539-543, 2017 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28818403
20.
Magnetic resonance imaging of pulmonary infection in immunocompromised children: comparison with multidetector computed tomography.
Pediatr Radiol
; 47(2): 146-153, 2017 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27796469