Detalles de la búsqueda
1.
FLT3L governs the development of partially overlapping hematopoietic lineages in humans and mice.
Cell
; 2024 May 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38701783
2.
Humans with inherited T cell CD28 deficiency are susceptible to skin papillomaviruses but are otherwise healthy.
Cell
; 184(14): 3812-3828.e30, 2021 07 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34214472
3.
ENPP1 variants in patients with GACI and PXE expand the clinical and genetic heterogeneity of heritable disorders of ectopic calcification.
PLoS Genet
; 18(4): e1010192, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35482848
4.
Monogenic etiologies of persistent human papillomavirus infections: A comprehensive systematic review.
Genet Med
; 26(2): 101028, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37978863
5.
High genetic heterogeneity of leukodystrophies in Iranian children: the first report of Iranian Leukodystrophy Registry.
Neurogenetics
; 24(4): 279-289, 2023 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37597066
6.
Interpretation of genomic sequence variants in heritable skin diseases: A primer for clinicians.
J Am Acad Dermatol
; 89(3): 569-576, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34118299
7.
Inherited ichthyosis as a paradigm of rare skin disorders: Genomic medicine, pathogenesis, and management.
J Am Acad Dermatol
; 89(6): 1215-1226, 2023 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35963288
8.
Acquired ichthyosis, asteatotic dermatitis or xerosis? An update on pathoetiology and drug-induced associations.
J Eur Acad Dermatol Venereol
; 37(1): 47-56, 2023 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36165597
9.
Mutation update: The spectra of PLEC sequence variants and related plectinopathies.
Hum Mutat
; 43(12): 1706-1731, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35815343
10.
Genetic heterogeneity of heritable ectopic mineralization disorders in a large international cohort.
Genet Med
; 24(1): 75-86, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34906475
11.
Whole-transcriptome sequencing identifies postzygotic ATP2A2 mutations in a patient misdiagnosed with herpes zoster, confirming the diagnosis of very late-onset segmental Darier disease.
Exp Dermatol
; 31(6): 943-948, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35246884
12.
Pathogenic DST sequence variants result in either epidermolysis bullosa simplex (EBS) or hereditary sensory and autonomic neuropathy type 6 (HSAN-VI).
Exp Dermatol
; 31(6): 949-955, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35276021
13.
Autosomal recessive cutis laxa type 1C with a homozygous LTBP4 splicing variant: a case report and update of literature.
Mol Biol Rep
; 49(5): 4135-4140, 2022 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35445908
14.
Losartan treatment improves recessive dystrophic epidermolysis bullosa: A case series.
Dermatol Ther
; 35(7): e15515, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35420725
15.
Ichthyosis follicularis syndromes in patients with mutations in GJB2.
Clin Exp Dermatol
; 47(8): 1561-1566, 2022 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35396755
16.
Evaluation of neurodevelopmental symptoms in 10 cases of neonatal ichthyosis and sclerosing cholangitis syndrome.
Pediatr Dermatol
; 39(4): 590-593, 2022 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35304779
17.
Whole-Transcriptome Analysis by RNA Sequencing for Genetic Diagnosis of Mendelian Skin Disorders in the Context of Consanguinity.
Clin Chem
; 67(6): 876-888, 2021 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33969388
18.
Ancestral patterns of recessive dystrophic epidermolysis bullosa mutations in Hispanic populations suggest sephardic ancestry.
Am J Med Genet A
; 185(11): 3390-3400, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34435747
19.
The utility of dermal fibroblasts in treatment of skin disorders: A paradigm of recessive dystrophic epidermolysis bullosa.
Dermatol Ther
; 34(4): e15028, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34145697
20.
Genomics-based treatment in a patient with two overlapping heritable skin disorders: Epidermolysis bullosa and acrodermatitis enteropathica.
Hum Mutat
; 41(5): 906-912, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31930626