Detalles de la búsqueda
1.
Developing a genetic testing panel for evaluation of morbidities in kidney transplant recipients.
Kidney Int
; 2024 Mar 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38521406
2.
Pathologic-genomic correlation identified a novel variant in FN1 and established the diagnosis of recurrent fibronectin glomerulopathy in the kidney allograft.
Am J Transplant
; 24(3): 498-502, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37852577
3.
Clinical and Genetic Characteristics of CKD Patients with High-Risk APOL1 Genotypes.
J Am Soc Nephrol
; 34(5): 909-919, 2023 05 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36758113
4.
Genomic Disorders in CKD across the Lifespan.
J Am Soc Nephrol
; 34(4): 607-618, 2023 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36302597
5.
Mouse and human studies support DSTYK loss of function as a low-penetrance and variable expressivity risk factor for congenital urinary tract anomalies.
Genet Med
; 25(12): 100983, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37746849
6.
Incorporating genetics services into adult kidney disease care.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 190(3): 289-301, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36161695
7.
Diagnostic sequencing to support genetically stratified medicine in a tertiary care setting.
Genet Med
; 24(4): 862-869, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35078725
8.
CDK8 is a colorectal cancer oncogene that regulates beta-catenin activity.
Nature
; 455(7212): 547-51, 2008 Sep 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18794900
9.
RNA methyltransferase SPOUT1/CENP-32 links mitotic spindle organization with the neurodevelopmental disorder SpADMiSS.
medRxiv
; 2024 Jan 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38260255
10.
Establishment and genomic characterization of mouse xenografts of human primary prostate tumors.
Am J Pathol
; 176(4): 1901-13, 2010 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20167861
11.
Met activation in non-small cell lung cancer is associated with de novo resistance to EGFR inhibitors and the development of brain metastasis.
Am J Pathol
; 177(1): 415-23, 2010 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20489150
12.
Pilot Study of Return of Genetic Results to Patients in Adult Nephrology.
Clin J Am Soc Nephrol
; 15(5): 651-664, 2020 05 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32299846
13.
Cyclin E1 deregulation occurs early in secretory cell transformation to promote formation of fallopian tube-derived high-grade serous ovarian cancers.
Cancer Res
; 74(4): 1141-52, 2014 Feb 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24366882
14.
BRAF duplications and MAPK pathway activation are frequent in gliomas of the optic nerve proper.
J Neuropathol Exp Neurol
; 71(9): 789-94, 2012 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22892521
15.
DNA fragmentation simulation method (FSM) and fragment size matching improve aCGH performance of FFPE tissues.
PLoS One
; 7(6): e38881, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22719973
16.
BRAF V600E mutations are common in pleomorphic xanthoastrocytoma: diagnostic and therapeutic implications.
PLoS One
; 6(3): e17948, 2011 Mar 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21479234
17.
Detection of KIAA1549-BRAF fusion transcripts in formalin-fixed paraffin-embedded pediatric low-grade gliomas.
J Mol Diagn
; 13(6): 669-77, 2011 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21884820
18.
Overexpression of elafin in ovarian carcinoma is driven by genomic gains and activation of the nuclear factor kappaB pathway and is associated with poor overall survival.
Neoplasia
; 12(2): 161-72, 2010 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20126474
19.
Clinical activity of mTOR inhibition with sirolimus in malignant perivascular epithelioid cell tumors: targeting the pathogenic activation of mTORC1 in tumors.
J Clin Oncol
; 28(5): 835-40, 2010 Feb 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20048174
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