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1.
Immunological and hematological findings as major features in a patient with a new germline pathogenic CBL variant.
Am J Med Genet A
; : e63627, 2024 Apr 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38613168
2.
Counteracting effects operating on Src homology 2 domain-containing protein-tyrosine phosphatase 2 (SHP2) function drive selection of the recurrent Y62D and Y63C substitutions in Noonan syndrome.
J Biol Chem
; 287(32): 27066-77, 2012 Aug 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22711529
3.
SOS1 mutations in Noonan syndrome: molecular spectrum, structural insights on pathogenic effects, and genotype-phenotype correlations.
Hum Mutat
; 32(7): 760-72, 2011 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21387466
4.
The HIV-Tat protein induces chromosome number aberrations by affecting mitosis.
Cell Motil Cytoskeleton
; 61(3): 129-36, 2005 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15880400
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