Detalles de la búsqueda
1.
Fifty years of research on mitochondrial fatty acid oxidation disorders: The remaining challenges.
J Inherit Metab Dis
; 46(5): 848-873, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37530674
2.
The role of ERNDIM diagnostic proficiency schemes in improving the quality of diagnostic testing for inherited metabolic diseases.
J Inherit Metab Dis
; 45(5): 926-936, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35560233
3.
Clinical outcomes in a series of 18 patients with long chain fatty acids oxidation disorders treated with triheptanoin for a median duration of 22 months.
Mol Genet Metab
; 132(4): 227-233, 2021 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33610471
4.
Adherence to cysteamine in nephropathic cystinosis: A unique electronic monitoring experience for a better understanding. A prospective cohort study: CrYSTobs.
Pediatr Nephrol
; 36(3): 581-589, 2021 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32901297
5.
Riboflavin-Responsive and -Non-responsive Mutations in FAD Synthase Cause Multiple Acyl-CoA Dehydrogenase and Combined Respiratory-Chain Deficiency.
Am J Hum Genet
; 98(6): 1130-1145, 2016 Jun 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27259049
6.
Correction: The genetic basis of classic nonketotic hyperglycinemia due to mutations in GLDC and AMT.
Genet Med
; 20(9): 1098, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29300369
7.
Fluxomic assay-assisted diagnosis orientation in a cohort of 11 patients with myopathic form of CPT2 deficiency.
Mol Genet Metab
; 123(4): 441-448, 2018 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29478820
8.
Contribution of tandem mass spectrometry to the diagnosis of lysosomal storage disorders.
J Inherit Metab Dis
; 41(3): 457-477, 2018 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29556840
9.
Clinically Distinct Phenotypes of Canavan Disease Correlate with Residual Aspartoacylase Enzyme Activity.
Hum Mutat
; 38(5): 524-531, 2017 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28101991
10.
Oleate dose-dependently regulates palmitate metabolism and insulin signaling in C2C12 myotubes.
Biochim Biophys Acta
; 1861(12 Pt A): 2000-2010, 2016 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27725263
11.
Pharmacological inhibition of carnitine palmitoyltransferase 1 restores mitochondrial oxidative phosphorylation in human trifunctional protein deficient fibroblasts.
Biochim Biophys Acta Mol Basis Dis
; 1863(6): 1292-1299, 2017 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28392417
12.
The genetic basis of classic nonketotic hyperglycinemia due to mutations in GLDC and AMT.
Genet Med
; 19(1): 104-111, 2017 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27362913
13.
A novel disorder of sex development, characterized by progressive regression of testicular function and cystic leukoencephalopathy.
Am J Med Genet A
; 173(3): 654-660, 2017 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28160395
14.
Antenatal manifestations of inborn errors of metabolism: prenatal imaging findings.
J Inherit Metab Dis
; 40(1): 103-112, 2017 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27853988
15.
Mitochondrial acetoacetyl-CoA thiolase deficiency: basal ganglia impairment may occur independently of ketoacidosis.
J Inherit Metab Dis
; 40(3): 415-422, 2017 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28255778
16.
Development of a new tandem mass spectrometry method for urine and amniotic fluid screening of oligosaccharidoses.
Rapid Commun Mass Spectrom
; 31(11): 951-963, 2017 Jun 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28370531
17.
Mutations in the lipoyltransferase LIPT1 gene cause a fatal disease associated with a specific lipoylation defect of the 2-ketoacid dehydrogenase complexes.
Hum Mol Genet
; 23(7): 1907-15, 2014 Apr 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24256811
18.
Next-generation sequencing reveals deep intronic cryptic ABCC8 and HADH splicing founder mutations causing hyperinsulinism by pseudoexon activation.
Am J Hum Genet
; 92(1): 131-6, 2013 Jan 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23273570
19.
Antenatal manifestations of inborn errors of metabolism: autopsy findings suggestive of a metabolic disorder.
J Inherit Metab Dis
; 39(5): 597-610, 2016 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27106218
20.
Antenatal manifestations of inborn errors of metabolism: biological diagnosis.
J Inherit Metab Dis
; 39(5): 611-624, 2016 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27393412