Detalles de la búsqueda
1.
Possible incomplete penetrance of Xq28 int22h-1/int22h-2 duplication.
Clin Genet
; 2024 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38561231
2.
Cat eye syndrome: Clinical, cytogenetics and familial findings in a large cohort of 43 patients highlighting the importance of congenital heart disease and inherited cases.
Am J Med Genet A
; 194(4): e63476, 2024 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37974505
3.
OTX2 duplications: a recurrent cause of oculo-auriculo-vertebral spectrum.
J Med Genet
; 60(6): 620-626, 2023 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36368868
4.
Clinical and genomic delineation of the new proximal 19p13.3 microduplication syndrome.
Am J Med Genet A
; 191(1): 52-63, 2023 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36196855
5.
1p36 deletion syndrome: Review and mapping with further characterization of the phenotype, a new cohort of 86 patients.
Am J Med Genet A
; 191(2): 445-458, 2023 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36369750
6.
Exome sequencing as a first-tier test for copy number variant detection: retrospective evaluation and prospective screening in 2418 cases.
J Med Genet
; 59(12): 1234-1240, 2022 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36137615
7.
Understanding the new BRD4-related syndrome: Clinical and genomic delineation with an international cohort study.
Clin Genet
; 102(2): 117-122, 2022 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35470444
8.
Exome sequencing efficacy and phenotypic expansions involving esophageal atresia/tracheoesophageal fistula plus.
Am J Med Genet A
; 188(12): 3492-3504, 2022 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36135330
9.
Mutations in Histone Acetylase Modifier BRPF1 Cause an Autosomal-Dominant Form of Intellectual Disability with Associated Ptosis.
Am J Hum Genet
; 100(1): 105-116, 2017 Jan 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27939639
10.
Genomic duplication in the 19q13.42 imprinted region identified as a new genetic cause of intrauterine growth restriction.
Clin Genet
; 94(6): 575-580, 2018 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30221343
11.
PBX1 haploinsufficiency leads to syndromic congenital anomalies of the kidney and urinary tract (CAKUT) in humans.
J Med Genet
; 54(7): 502-510, 2017 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28270404
12.
Microduplication of the ARID1A gene causes intellectual disability with recognizable syndromic features.
Genet Med
; 19(6): 701-710, 2017 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27906199
13.
Microdeletion del(22)(q12.1) excluding the MN1 gene in a patient with craniofacial anomalies.
Am J Med Genet A
; 170A(2): 498-503, 2016 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26545049
14.
Array-CGH in children with mild intellectual disability: a population-based study.
Eur J Pediatr
; 174(1): 75-83, 2015 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24985125
15.
Maternal complex chromosomal rearrangement leads to TCF12 microdeletion in a patient presenting with coronal craniosynostosis and intellectual disability.
Am J Med Genet A
; 164A(6): 1530-6, 2014 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-24648389
16.
Clinical, functional and genetic analysis of twenty-four patients with chronic granulomatous disease - identification of eight novel mutations in CYBB and NCF2 genes.
J Clin Immunol
; 32(5): 942-58, 2012 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22562447
17.
17p13.1 microduplication in a boy with Silver-Russell syndrome features and intellectual disability.
Am J Med Genet A
; 158A(10): 2564-70, 2012 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22903743
18.
Evidence for high breakpoint variability in 46, XX, SRY-positive testicular disorder and frequent ARSE deletion that may be associated with short stature.
Andrology
; 10(8): 1625-1631, 2022 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-36026611
19.
Population genetic structure of Anopheles gambiae and Anopheles arabiensis in Niger.
J Med Entomol
; 47(3): 355-66, 2010 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-20496583
20.
Primrose syndrome: a phenotypic comparison of patients with a ZBTB20 missense variant versus a 3q13.31 microdeletion including ZBTB20.
Eur J Hum Genet
; 28(8): 1044-1055, 2020 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-32071410