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1.
STAT3 gain-of-function mutations connect leukemia with autoimmune disease by pathological NKG2Dhi CD8+ T cell dysregulation and accumulation.
Immunity
; 55(12): 2386-2404.e8, 2022 12 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36446385
2.
CADHERIN-11 regulation of myeloid phagocytes and autoimmune inflammation in murine lupus.
J Autoimmun
; 145: 103197, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38447248
3.
Monogenic early-onset lymphoproliferation and autoimmunity: Natural history of STAT3 gain-of-function syndrome.
J Allergy Clin Immunol
; 151(4): 1081-1095, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36228738
4.
STAT3 Gain-of-Function Mutations Underlie Deficiency in Human Nonclassical CD16+ Monocytes and CD141+ Dendritic Cells.
J Immunol
; 207(10): 2423-2432, 2021 11 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34654687
5.
Imaging findings of COPA Syndrome.
Pediatr Radiol
; 53(5): 844-853, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36746811
6.
Genetic errors of immunity distinguish pediatric nonmalignant lymphoproliferative disorders.
J Allergy Clin Immunol
; 149(2): 758-766, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34329649
7.
Vasoplegic Shock Represents a Dominant Hemodynamic Profile of Multisystem Inflammatory Syndrome Following COVID-19 in Children and Adolescents.
Pediatr Crit Care Med
; 23(6): e295-e299, 2022 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35357347
8.
Comparison of Laboratory and Hemodynamic Time Series Data Across Original, Alpha, and Delta Variants in Patients With Multisystem Inflammatory Syndrome in Children.
Pediatr Crit Care Med
; 23(8): e372-e381, 2022 08 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35507775
9.
Multisystem inflammatory syndrome in children associated with SARS-CoV-2 in a solid organ transplant recipient.
Am J Transplant
; 21(7): 2596-2599, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33754452
10.
Heterozygous Truncating Variants in POMP Escape Nonsense-Mediated Decay and Cause a Unique Immune Dysregulatory Syndrome.
Am J Hum Genet
; 102(6): 1126-1142, 2018 06 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29805043
11.
Pulmonary manifestations and outcomes in paediatric ANCA-associated vasculitis: a single-centre experience.
Rheumatology (Oxford)
; 60(7): 3199-3208, 2021 07 01.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33355338
12.
Pulmonary Histopathology Findings in Patients With STAT3 Gain of Function Syndrome.
Pediatr Dev Pathol
; 24(3): 227-234, 2021.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33651637
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Successful treatment of chronic atypical neutrophilic dermatosis with lipodystrophy and elevated temperature (CANDLE) syndrome with tofacitinib.
Pediatr Dermatol
; 38(2): 528-529, 2021 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33512037
14.
Immune thrombocytopenia following multisystem inflammatory syndrome in children (MIS-C) - a case series.
Pediatr Hematol Oncol
; 38(7): 663-668, 2021 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33949910
15.
Somatic mutations and clonal hematopoiesis in congenital neutropenia.
Blood
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29092827
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Genetic and mechanistic diversity in pediatric hemophagocytic lymphohistiocytosis.
Blood
; 132(1): 89-100, 2018 07 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29632024
17.
Early-onset lymphoproliferation and autoimmunity caused by germline STAT3 gain-of-function mutations.
Blood
; 125(4): 591-9, 2015 Jan 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25359994
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Activation-specific metabolic requirements for NK Cell IFN-γ production.
J Immunol
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25595780
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Complicated Diagnosis and Treatment of HA20 due to Contiguous Gene Deletions involving 6q23.3.
J Clin Immunol
; 41(6): 1420-1423, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34032947
20.
Successful Treatment of Interstitial Lung Disease in STAT3 Gain-of-Function Using JAK Inhibitors.
Am J Respir Crit Care Med
; 202(6): 893-897, 2020 09 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32392079