Detalles de la búsqueda
1.
Massively parallel base editing to map variant effects in human hematopoiesis.
Cell
; 186(11): 2456-2474.e24, 2023 05 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37137305
2.
A genetic disorder reveals a hematopoietic stem cell regulatory network co-opted in leukemia.
Nat Immunol
; 24(1): 69-83, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36522544
3.
Deciphering cell states and genealogies of human haematopoiesis.
Nature
; 627(8003): 389-398, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38253266
4.
Reduction of TMEM97 increases NPC1 protein levels and restores cholesterol trafficking in Niemann-pick type C1 disease cells.
Hum Mol Genet
; 25(16): 3588-3599, 2016 08 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27378690
5.
Congenital disorders of autophagy: an emerging novel class of inborn errors of neuro-metabolism.
Brain
; 139(Pt 2): 317-37, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26715604
6.
COVID-19 presenting with autoimmune hemolytic anemia in the setting of underlying immune dysregulation.
Pediatr Blood Cancer
; 67(9): e28382, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32495391
7.
Emerging role of autophagy in pediatric neurodegenerative and neurometabolic diseases.
Pediatr Res
; 75(1-2): 217-26, 2014 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24165736
8.
High-content screening identifies a small molecule that restores AP-4-dependent protein trafficking in neuronal models of AP-4-associated hereditary spastic paraplegia.
Nat Commun
; 15(1): 584, 2024 Jan 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38233389
9.
A noncoding regulatory variant in IKZF1 increases acute lymphoblastic leukemia risk in Hispanic/Latino children.
Cell Genom
; 4(4): 100526, 2024 Apr 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38537633
10.
Presenilin-1 adopts pathogenic conformation in normal aging and in sporadic Alzheimer's disease.
Acta Neuropathol
; 125(2): 187-99, 2013 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23138650
11.
High-Content Small Molecule Screen Identifies a Novel Compound That Restores AP-4-Dependent Protein Trafficking in Neuronal Models of AP-4-Associated Hereditary Spastic Paraplegia.
Res Sq
; 2023 Jun 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37398196
12.
Protein degradation pathways in Parkinson's disease: curse or blessing.
Acta Neuropathol
; 124(2): 153-72, 2012 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22744791
13.
Proteotoxicity and cardiac dysfunction.
N Engl J Med
; 368(18): 1754, 2013 05 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23635069
14.
I SPI1 something needed for B cells.
J Exp Med
; 218(7)2021 07 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33978700
15.
Familial thrombocytopenia due to a complex structural variant resulting in a WAC-ANKRD26 fusion transcript.
J Exp Med
; 218(6)2021 06 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33857290
16.
Modeling Parkinson's disease in a dish--a story of yeast and men.
Mov Disord
; 29(1): 34, 2014 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24375751
17.
Parkinson's disease: A disorder of axonal mitophagy?
Mov Disord
; 29(13): 1582, 2014 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25256171
18.
Editorial: Advances in predisposition to bone marrow failure and hematopoietic neoplasms.
Front Oncol
; 14: 1377974, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38434687
19.
Restoring impaired protein metabolism in Parkinson's disease--TFEB-mediated autophagy as a novel therapeutic target.
Mov Disord
; 28(10): 1346, 2013 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24078330
20.
A CLK3-HMGA2 Alternative Splicing Axis Impacts Human Hematopoietic Stem Cell Molecular Identity throughout Development.
Cell Stem Cell
; 22(4): 575-588.e7, 2018 04 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29625070